湖北省妇幼遗传优生门诊专家哪个医生好(湖南省妇幼遗传科哪个医生好些)

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极目新闻记者 李曼英

通讯员 温红蕾 黄洁莹

由湖北省卫健委指导、楚天都市报极目新闻主办的2021寻访魅力医生大型公益活动启动后，不少读者推荐了湖北省妇幼保健院医学遗传中心主任宋婕萍。

业务能力强，能设身处地为患者考虑，是大家对宋婕萍主任的一致评价。多年来，她致力于破解出生缺陷密码，做健康新生命的守门人。

15年陪伴支持，暖心医生守护出生缺陷患儿健康成长

认识宋医生有15年了，她不仅治病耐心细致，还替我们着想，帮着我们缓解经济压力，是一位非常温暖的好医生，也是多亏了宋医生，我们才能拥有现在的幸福生活。12月12日上午，来自安陆的刘女士介绍，2006年，她的大女儿彤彤（化名）出生，在当地医院采集足跟血做新生儿疾病筛查，后被湖北省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心确诊为苯丙酮尿症（PKU）。

苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，患儿服用天然蛋白质、苯丙氨酸及其代谢产物，会使大脑发育受到损伤，最后导致智力发育落后。他们必须食用特殊治疗奶粉到成年，患这种病的孩子，也被称为不食人间烟火的天使。

刘女士和丈夫都很健康，怎么生出一个有遗传代谢病的宝宝？夫妻俩无法接受孩子的疾病，更无力承担昂贵的特殊治疗食品。所幸，湖北省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心负责人宋婕萍了解到这对夫妻的困境，耐心向他们科普了疾病知识，别难过，这不是绝症，我们一起来陪宝宝过这一关。

在彤彤3岁前，该中心按照《苯丙酮尿症患儿的救助方案》每月免费提供6罐特殊治疗奶粉，减免30次检查费用；3岁后，宋婕萍又积极联系相关单位，将彤彤的救治支持延续到了6岁；6岁后的彤彤，饮食更加丰富了，不再主要依赖特殊治疗食品，在宋婕萍手把手地指导下，父母耐心记录她每一天所吃食物以及喂量，定期监测相关指标变化，总结了适合她的食谱搭配。在医院和家庭的共同呵护下，彤彤健康地成长着。

今年，彤彤的身体状态逐渐稳定，父母萌生了生二胎的想法。我们想给孩子添个伴儿，但又怕第二个孩子也不健康。宋婕萍得知了夫妻俩的想法后，告诉他们不怕，确认怀孕了就来找我。

3月底，彤彤妈妈再次怀孕，立刻找宋婕萍做检查。已经生过苯丙酮尿症患者的夫妇，有1/4概率再次生出这样的患儿，这一胎是否健康，对于这个家庭来说非常重要。

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宋婕萍分别给夫妻双方和彤彤做了基因检测，弄清楚了他们的苯丙酮尿症基因携带位点，又通过羊水穿刺检查胎儿基因，最终确认这一胎宝宝是正常的。可以生，孩子是健康的。宋婕萍的话，让刘女士吃了定心丸。

上个月，刘女士的二女儿出生了，新生儿疾病筛查结果正常，全家欣喜万分，刘女士给宋婕萍发来信息：感谢您15年的陪伴和支持，让我们拥有两个可爱的宝贝。

破解出生缺陷密码，她助力准父母们播种一颗颗健康的种子

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在宋婕萍的门诊，像刘女士这样的患者并不少见。他们许多是已经怀上了有缺陷的宝宝，有的甚至已经生下有缺陷的孩子。这些缺陷往往提醒着一个家族隐秘的基因缺陷，父母们都迫切地想知道疾病从何而起，又会对孩子造成什么样的影响。

如果我们临床医疗工作者能离这些遗传性疾病更近一点，更多的孩子就能离遗传性疾病远一点。 宋婕萍说，她1996年研究生毕业后，就来到了湖北省妇幼保健院从事优生遗传工作。那时国内优生遗传学科发展有限，检测手段较少，只有几种简单的染色体检查。在门诊，宋婕萍时常遇到有遗传性疾病的孩子，却无法确诊治疗，医生更无法给予家长更多的生育建议，她为此很难过。

这些年来，宋婕萍和团队一直在预防和治疗出生缺陷领域钻研，为的就是能让更多孩子远离出生缺陷，让更多家庭收获幸福。

很多遗传性疾病如果在新生儿期确诊治疗，患儿能跟正常孩子一样健康成长。湖北省妇幼保健院新筛中心，在我省最早开始做新生儿疾病筛查工作，在湖北省妇幼工作后，宋婕萍说，她领到的第一个任务就是新开展先天性甲状腺功能低下症的筛查，经过20多年的努力，目前全省已经建立了完善的新生儿先天性甲低筛查网络，新筛覆盖率100%。

如果一些严重的遗传性疾病在胎儿时期就能确诊，就能够避免一个家庭的生育悲剧。宋婕萍和同事们在湖北省开展了无创产前筛查、染色体微阵列技术、产前全外显子测序技术进行胎儿遗传性疾病的产前筛查与诊断。近三年每年羊水穿刺等产前诊断量约2600例，诊断阳性率约15%。其中2020年诊断唐氏综合征胎儿115例，2019年唐氏儿168例，2018年158例。该中心还率先在全省培训、推广新技术的临床应用，提升了全省的产前诊断水平。

治疗出生缺陷，不如提前预防出生缺陷，让出生缺陷不再发生。宋婕萍表示。怀着这样的理念和追求，近年来，宋婕萍带领团队更加关注孕前优生遗传咨询，该中心扩展性单基因遗传病携带者筛查多达155种。对于有自然流产、胎停育、胎儿畸形怀孕史的夫妻双方，或者生育过智力低下、畸形、患遗传病的孩子的夫妻双方，或家族中有遗传病患者、智力低下等不良生育情况，可以进行染色体核型、高通量测序检测、全外显子测序技术查找病因，精准诊断，对再次生育进行指导。生育是自然的，但我们可以做最科学的孕育准备。 宋婕萍说，针对准爸妈的身体情况，提供个性化孕育方案，为的就是帮助准爸妈播种一颗健康的种子，从根源上避免出生缺陷。

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