长沙市妇幼保健院遗传优生科(湖南省妇幼保健院遗传优生科)

为了全面加强出生缺陷防治工作，有效预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质，推进健康中国建设。渭南市卫生健康委依托市妇幼保健院成立了渭南市出生缺陷防治管理中心和渭南市出生缺陷防治质量控制中心，是全省首家成立两中心的地级市，标志着我市出生缺陷防治工作迈上新台阶。

渭南市妇幼保健院承担全市妇幼保健技术指导中心职能，是渭南市新生儿疾病筛查中心、渭南市产前筛查中心、西北遗传病防治联盟成员单位，目前正在积极申请渭南市产前诊断中心。为了充分发挥示范引领作用，进一步健全渭南市出生缺陷综合防治体系，更好的推动全市出生缺陷防治工作开展，医院整合资源成立了医学遗传科，投资近千万元建成了出生缺陷防治实验室。全面开展全市婚前、孕前、产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查、出生缺陷儿救治人员培训、业务指导、质量控制，加快全市出生缺陷防治人才队伍和服务能力建设，推动全市出生缺陷防治工作规范、有序开展。

医学遗传科现有专业技术人员12人，医师4人、护士2人，检验师6人，其中高级职称2人，中级职称7人，4人先后在陕西省妇幼保健院、浙江妇产医院产前诊断中心进修学习。业务用房面积约400平方米，其中实验室包括：新筛、产筛、细胞遗传、分子遗传实验室，配备产筛自动免疫荧光分析仪、新筛自动试验仪、自动扫描显微镜和图像分析系统、超高效液相串联质谱系统、全自动核型分散仪、超净工作台、生物安全柜、-80℃超低温冰箱、实时荧光定量PCR仪、自动核酸提取仪、基因测序仪等先进的仪器设备。开展项目有：优生优育指导、产前咨询、遗传咨询、新生儿疾病传统四项筛查、产前筛查、新生儿串联质谱筛查等，在全市建立新生儿筛查信息管理系统、产前筛查及诊断信息管理系统，加快产前诊断资质的复评准备工作，为羊水/外周血核型分析、无创DNA二代测序筛查、新生儿耳聋基因筛查等项目落地开展打下良好的基础。

渭南市妇幼保健院医学遗传科的成立，为我市医学遗传学发展奠定了基础，对进一步打造筛-诊-治一体化出生缺陷防治闭环服务提供了保障，筑起了一道提升出生人口素质的坚实防线。

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【来源：渭南市妇幼保健院】

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