湖南省妇幼遗传优生科(湖南省妇幼遗传优生科检查费用)

​关注孩子健康 导致胎儿畸形的8大因素在我们的生活当中，孕妇的身心健康是值得关注的。特别是在孕期，很多准妈妈更是关注孩子的健康问题，很多家长自然也是不愿意看到胎儿畸形的

湖南日报全媒体记者 周阳乐 通讯员 刘柏豪 梁昌标

据统计，2021年湖南省监测医院出生缺陷发生率为163.88/万，相比2012年下降了20.04%。9月12日是第18个中国预防出生缺陷日，今年的活动主题是防治出生缺陷，促进生育健康。当日，湖南省妇幼保健院相关负责人向记者透露，2012年至2022年，我省出生缺陷防治成效明显，如神经管缺陷、马蹄内翻足等部分重大出生缺陷发生率均呈下降趋势。

近10年来，湖南省高度重视新生儿疾病筛查工作，结合全省妇幼健康实际情况，在政策、资金等方面提供了强有力的保障，打出了一套科学管理的组合拳,推动全省出生缺陷防治工作实现跨越式发展。

筑牢三道防线，出生缺陷防治显成效

我国作为世界上出生缺陷儿的高发国之一，每年有80万-120万名出生缺陷儿，大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿。

可，生宝宝不是开盲盒，出生缺陷必须有意识地去防治，且可防可治。近10年，湖南省为预防出生缺陷，紧紧筑牢三道防线，为人口高质量发展保驾护航。

全面推进一级预防——防患于未然。广泛宣传出生缺陷预防知识，实施免费婚前医学检查、孕前优生健康检查、适龄妇女补服叶酸预防神经管缺陷、预防艾滋病、梅毒和乙肝母婴传播等项目。2012年以来，近600万名新婚夫妇接受了免费婚前医学检查；788.6万名生育妇女免费补服了叶酸。

在着力防控出生缺陷的大背景下，近年来我省从省级层面到市级、县级层面均积极开展广泛的社会宣传和健康教育。省级和各级妇幼保健机构利用罕见病日全国预防残疾日出生缺陷防控日等良好契机开展义诊、主题宣传会、宣传展等活动；利用电视媒体、平面媒体、微信公众号等平台发布出生缺陷防控健康教育信息，拍摄健康教育视频，引导人员群众主动参与出生缺陷防控，形成全社会参与防控的良好社会氛围。

不断加强二级预防——采取有效干预。我省产前筛查和产前诊断工作服务公平性和可及性不断提高，2022年上半年，湖南省产前筛查率为97.68%，相比2012年上升了136.86%。

湖南省人民政府自2017年起连续6年将孕产妇免费产前筛查纳入重点民生实事项目，累计为262.03万名孕产妇提供了免费筛查，并对筛查结果为临界风险或高风险孕产妇进行了后续的干预诊断，检出3760例染色体异常和开放性神经管出生缺陷胎儿全部予以有效干预，避免了严重缺陷儿的出生；为7.1万对夫妇提供了地中海贫血的免费筛查，有效减少了重型地中海贫血患儿出生。

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逐步落实三级预防——争取主动权。稳步扩大新生儿疾病筛查覆盖面，重点开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍筛查。2021年，湖南省新生儿遗传代谢病筛查率和听力障碍筛查率，相比2012年分别上升了15.88%和32.11%。今年，我省还启动了新生儿先天性心脏病免费筛查工作，上半年累计为15.8万名新生儿提供了免费筛查。

政策和爱，一个都不少

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中秋节，湖南省妇幼保健院医学遗传科、新生儿疾病筛查门诊的鄢慧明收到了童童（化名）的贺卡祝福。童童2015年在省妇幼出生，出生后15天就被确诊患有苯丙酮尿症。

据介绍，苯丙酮尿症是一种代谢性的遗传性疾病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶丢失或缺陷，导致苯丙氨酸不能完全代谢。该病目前尚不能完全治愈，需要在新生儿期就尽快开始并坚持终身治疗，只能喝特制奶粉，长大后也不能吃肉、豆类、蛋白质等食物，终身需要吃特制的食物、特制的大米，否则就会发生脑损伤。

万幸的是，从童童出生起，省妇幼医学遗传科的医务人员就对孩子进行长时间治疗、随访以及对我们进行了疾病防控的健康知识普及，从刚开始的每个月电话召回、门诊就诊、定期复查到现在每三个月定期复查，这项工作省妇幼医学遗传科坚持了6年。童童母亲激动地说。

正是童童出生的那一年，湖南省政府出台了《湖南省出生缺陷防治办法》，为我省出生缺陷防治工作提供了法律依据。同年，省卫健委、省民政厅、省财政厅联合出台了《关于规范部分新农合重大疾病按病种付费工作的实施意见（试行）》，将苯丙酮尿症纳入新农合重大疾病按病种付费。补助标准为 0-14岁苯丙酮尿症患儿门诊费用按70%补助，限额1.2万元/年。

除此之外，2015-2020年，省卫健委与中国出生缺陷干预救助基金会积极合作，在全省开展串联质谱免费新生儿遗传代谢病检测和出生缺陷（遗传代谢病）救助项目。前者累计为我省44万余例新生儿提供串联质谱多种遗传代谢病免费筛查，成功早期防控85例遗传代谢病患儿，避免终生性严重残疾发生；后者为我省遗传代谢病患儿提供3000-10000元/人的经济补助，用于补贴患儿疾病诊断和治疗产生的部分费用，截至2020年底，总金额达到788.3745万元，人均救助7529.8元。

出生缺陷儿本是不幸，但政府、医院、社会不抛弃不放弃，用政策去保障，用爱去支持和鼓励，让患有出生缺陷的孩子和他们的家庭尽早回归到正常生活中。鄢慧明介绍，我省出生缺陷防控策略是乡村发动、县级筛查、市级救治、省级解难，目前全省已形成新生儿疾病筛查网络。此外，为了避免漏筛、落实及时诊治，实现良好防控，我省多方面采取了有效措施。如实施常规召回、入户追访、紧急召回等三大措施保障有效召回；实施双向转诊的诊治模式实现分级诊疗；采取培训家长采集血卡等便民措施，落实诊治可及性。

（一审：周阳乐；二审：段涵敏；三审：杨又华）

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