建议遗传优生咨询及复查是什么意思(建议做遗传咨询是什么意思)

人民日报健康客户端 李曌懿 谷雨微

目前马凡病的治疗已经非常成熟，早期发现并尽早诊疗，即使是做手术也有很高的成功率。

10月25日是马凡关爱日，在国家第一批罕见病目录121个病种中，马凡综合征位列第68位，中华医学会胸心血管外科学分会候任主任委员、上海德达医院医疗院长孙立忠在接受人民日报健康客户端采访时表示，马凡病并非不治之症。

马凡综合征（Marfan syndrome）是一种常染色体遗传性疾病，会影响全身结缔组织的强度，以骨骼、眼及心血管3大系统的缺陷为主要特征，患者的平均自然寿命仅为32岁。马凡综合征又被称为天才病，较为常见的临床表现包括四肢和手指较长、趾细长不匀称、身高明显超出常人等。除此之外，患者可能会出现关节韧带发育异常、神经系统异常以及皮下脂肪的异常等，这些显性特征一般不会危害患者身体的重要器官。

心血管病变是导致马凡综合征患者死亡的主要原因

该病累及眼睛和心血管系统是致残和致死的主要原因。孙立忠在接受人民日报健康客户端采访时表示，眼睛部位病变可能会使患者失明致残，但最主要的是会累及心脏和血管，造成心功能衰竭或形成动脉瘤。

他指出，心血管病变方面的主要表现是主动脉壁的发育异常，随着年龄的增长，运动、外伤、高血压和妊娠等均可能会诱发主动脉夹层形成和急性主动脉破裂，导致患者死亡率极高。此外，心血管病变还可造成主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂，导致心功能损害。

每年3万例的大血管手术，至少有15%的患者是马凡综合征

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在治疗上，外科手术是改善马凡综合征患者预后，挽救生命健康的主要措施。孙立忠提到，目前马凡病的治疗已经非常成熟，如果早期发现并尽早治疗，患者的手术成功率会很高。一旦发现循环系统显著受累，如出现主动脉扩张、瓣膜关闭不全的时候，应视情况及时进行手术治疗。

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近年来，马凡病的手术治疗已经获得长足进步，现在国家每年都能够做到3万例的大血管手术，其中至少15%左右的患者是马凡综合征。孙立忠介绍，保留主动脉瓣手术以及支架象鼻手术的应用，可以使多数患者免于二期手术，改善患者的长期预后。

基因检测、遗传咨询是有效预防马凡病的关键因素之一

孙立忠认为，任何一个疾病的防治工作，都需要全社会的共同努力才能做好。在马凡罕见病的防治过程中，重要的是要让医务工作者和公众有早诊断、早治疗的意识，如果家族中已有确诊的马凡综合征患者，就需要进行相关的遗传基因检测。若发现孩子身高臂长或眼睛出现问题，就需要同时进行一个涉及骨骼、眼睛、心血管、皮肤等全面针对性的检查，来评估器官和系统的受累以及严重程度，及早进行预防和手术治疗，避免出现患者急性发病导致抢救的情况。

如何从源头阻断致病基因向下一代传递？孙立忠表示，由于马凡综合征属常染色体显性遗传疾病，因此婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗均可以起到有效预防作用。现在国家主张优生优育，如果说父母其中有一个患有马凡综合征或者发现有家族遗传史，可以考虑借助人工授精这种现代生殖医学方式，避免再生一个患儿。这就需要多个领域的医学专家包括新生儿疾病诊断的专家能够建立合作交流，合力促进优生优育。

马凡并非不治之症，患者可以半年到一年进行随访检查

马凡综合征虽然是罕见病，但它并非不治之症。从预防、发生发展到治疗再到预后，有比较完善和系统的处理方案。孙立忠建议，第一要积极地认识疾病，不掩耳盗铃，发现问题解决问题，配合医生进行治疗。对不需要手术的患者，可以半年到一年进行随访检查。第二如果有马凡病的孩子，建议尽早和孩子进行沟通，帮助孩子理解疾病，在排除健康风险的情况下树立积极乐观的人生观。

每一种疾病都应该去救治，每一个生命都值得被善待！欢迎下载人民日报健康客户端，了解更多马凡综合征相关内容，期待关注！