生殖与遗传优生优育(人体生殖结构与优生优育)

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地中海，满是来自阳光、沙滩与海洋的自然气息，清爽深邃的蓝色，让人心归宁静！

但正是在这个处处透出神秘与浪漫的地方，却首次发现了一种先天性基因缺陷导致的遗传性血液疾病——地中海贫血。

今天是第29个世界地贫日。

准爸妈们，您有必要清楚地认识并了解地中海贫血，对每一个生命负责。

1.什么是地中海贫血？

地中海贫血（简称地贫）是一种遗传性血液病，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫的发病机制：合成血红蛋白的α珠蛋白与β珠蛋白肽链合成速率不平衡使血红蛋白结构异常，引发慢性溶血和贫血。

2.中国地贫的地域分布及携带率

地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，也是我国南方地区最常见、危害最大的单基因遗传病。发布于2015年的《中国地中海贫血蓝皮书》显示，全球约有3.5亿人群是地贫基因携带者，中国就有3000万人，尤其以广东 (16.8%)、广西 (23.98%)、海南 (15.12%) 三省份的地贫基因携带率较高。

3.世界地中海贫血日

为提高公众对地贫的广泛关注和普遍认知，鼓励地贫患者及家属与该疾病积极斗争，增强防控意识，国际地中海贫血联合会 (Thalassaemia International Federation，TIF) 于1994年将每年的5月8日设立为世界地中海贫血日。

4.地贫与一般贫血有何不同？

贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。一般轻微贫血不会对人体造成太大影响，严重贫血会致病。一般的营养性贫血（缺铁性贫血）是由于人体内没有足够的铁元素，可能是从食物中摄取不足，也可能因失血导致铁丢失过多，使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正。但地贫是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，与一般贫血完全不同，目前用药物无法治愈。

5.地中海贫血怎么分型？

根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据临床症状，α地贫又可分为静止型、轻型（标准型）、中间型（即血红蛋白H病，HbH病）以及重型；β地贫又可分为轻型、中间型和重型。

静止型或轻型

患者没有症状或只有轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年，本型容易被忽略。

中间型

多于幼童期出现症状，临床表现介于轻型和重型之间，有中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无。

重型

重型α地贫又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征，为致死性血液病，受累胎儿由于严重贫血、缺氧会出现宫内水肿，通常会在宫内或出生后不久死亡。

重型β地贫又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3～6个月开始发病，缓慢进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。平均每20天就要输一次血，还需要每天注射或口服去铁药，如不治疗多于5岁前死亡。如果重型β地贫患者活到40岁，需要4000人每人献血200毫升，医疗费用一年就要近10万元。造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的手段，但是费用昂贵，平均移植费用在30万元以上。

6.地贫基因携带和地贫患者有什么不同，地贫如何遗传？

地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状，称为地贫基因携带者，通常在地贫筛查或家系调查时才被发现，全世界约有3.5亿地贫基因携带者。携带有缺陷的地贫基因并表现中重度贫血症状的中间型和重型地贫被称之为地贫患者，临床表现个体差异较大，贫血程度不一。

如何遗传

（1）如果夫妻双方携带不同类型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，那孕育的下一代不会患重型或中间型地贫，但可能遗传到父母的地贫基因。

（2）如果夫妻双方携带同种类型的地贫基因，其子女有25%可能为正常，50%可能为基因携带者，另25%可能为重型地中海贫血患者。

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7.怎样筛查和确定地贫？

通过血常规检查、血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查及基因检测可以确定是否携带地贫基因。

（1）地贫不一定贫血，多数地贫基因携带者没有贫血症状或者贫血症状比较轻微，需要接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定个人的地贫患病和基因携带情况。

（2）地贫筛查简单易行，通常包括血常规、血红蛋白分析等检查，若筛查结果提示可疑地贫，需要进一步进行地贫基因检测明确。

每个人一生只需做一次地贫筛查，且越早越好，可以在婚检、孕检或产检时进行。

地贫基因检测是确诊地贫患者或地贫基因携带者最直接有效的检测方法。

8.地贫筛查正常可以完全排除地贫吗？

（1）正常人有4个α基因，如果只有一个α基因缺失或突变为静止型α地贫，这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现，地贫筛查通常检测不出来，所以即使地贫筛查结果正常，也不能完全排除这类地贫。

（2）夫妇双方地贫筛查结果均正常，孕育中重型地贫儿的几率极低，可以正常妊娠并做好孕期保健。

地贫筛查正常不能完全排除地贫，但可以排除孕育中重型地贫的可能。

9.夫妇双方都是同种类型地贫基因携带者，可以生育健康宝宝吗？

地贫的防控原则是阻止重型地贫儿的出生。如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因，不会孕育中重型地贫儿。如果夫妇双方携带的是同种类型的地贫基因（静止型α地贫除外)，则有一定几率生育中重型地贫儿，在怀孕后要尽早进行产前诊断，确认胎儿的地贫基因类型，必要时采取相应的医学干预措施。

如果确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。如果确定为中间型地贫儿，则由家长在遗传咨询医生充分告知，以及家长充分理解中间型地贫儿出生后可能的生存状况后知情选择是否继续妊娠。

目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿，PGD)技术，筛选正常的胚胎受孕，实现孕育健康宝宝的愿望。

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希望各位准爸妈明白

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来源：恩施州中心医院

编辑｜阮 璐

审核｜张晓玲

签发｜覃佐松