遗传优生检测的意义(遗传优生检测)

近日，随着工信部公示了第三批国家级专精特新小巨人企业名单，全国已有近5000家中小企业上榜，其中超300家企业在A股上市。根据工信部的定义，专精特新小巨人企业是专注于细分市场、创新能力强、市场占有率高、掌握关键核心技术、质量效益优的排头兵企业。在张江，也有这样一批企业入选各级专精特新小巨人名单，他们极具创新活力，深耕各自领域，努力攻坚克难，解决卡脖子问题，最终实现创新升级。你好张江带您走近张江的这些专精特新小巨人。

专精特新

韦翰斯

当检测技术深入到遗传基因，曾经的不可能就成了可能。除了通过23对染色体打开人类生命的秘密，在我们的基因中，同样携带着我们的种族和来源，也隐藏着我们的健康隐患和遗传性疾病的风险。

在张江，上海韦翰斯生物医药科技有限公司（以下简称韦翰斯）正以优生优育为中心，专注于遗传病基因检测，助力让每个家庭都有健康的孩子这一美好愿景早日实现。在今年1月公示的2020上海市专精特新中小企业名单中，韦翰斯榜上有名。

改善人口结构离不开提升出生人口质量

随着我国新一轮人口普查工作的结束，我国人口老龄化问题不容忽视，未富先老将会给我国经济社会发展带来巨大压力。

今年，国家推出了放开三孩政策，鼓励生育。然而，我国出生人口罕见病（80%以上由遗传因素造成）发病率高，平均不到20个新生儿中就有一例成为出生缺陷患儿，且大都没有治疗办法，需要家庭和社会长久的照看，所付出的代价巨大。从国家宏观战略层面和单个家庭层面来说，通过遗传预防改善出生人口质量已经刻不容缓。

致力于全生命周期的单基因检测

近年来，在国家政策的大力扶持下，基因测序、精准医疗等项目在全国各地深入推进，精准健康管理理念已基本形成，医疗级别基因检测得到快速发展。以此为背景，医疗级别基因检测以黑马之势在生物技术、基因测序市场中异军突起，成为一股不可小觑的新势力。

大环境利好之下，韦翰斯选择了在2016年入局基因检测应用市场，在创始人高鹏飞看来，这正是自己过往的知识积累学以致用的好时机。

彼时，基因检测的应用方向大致可划分为肿瘤基因检测、遗传病检测、病原微生物、农业育种、科学研究、个人消费级基因检测等方向。遗传病基因检测的应用方向大致可划分为四个方向：染色体、单基因、多基因以及线粒体。韦翰斯最终选择了将单基因遗传检测作为研究的方向，这样的选择一是基于团队中大部分成员拥有遗传和生物方向的专业背景，希望在专业上实现理想与情怀；二是该赛道尚无成熟且优质的企业，留给了韦翰斯更大的发挥空间。

我们选择单基因遗传这一发展路线从创立之初便从未改变，与遗传不太相干的检测，即便再火，我们也不会分心去做。

在高鹏飞看来，专业与专注是支撑韦翰斯一路走来制胜的关键，而伴随企业不断发展，其专注于单基因遗传病在出生缺陷防控、遗传病筛查及诊断的各阶段的应用价值也正不断凸显。

针对不同阶段的单基因检测，其意义也各有不同。高鹏飞以孕中阶段检测和备孕期间检测举例说明：备孕期间，你查出来的结果最终只是一个概率，而到了孕中基本上就可以完全确诊了，所以孕中阶段的检测意义更大。

据悉，目前市面上针对孕中遗传病检测的方式大都以抽羊水为主，从降生量来看，每年大约有八九十万有缺陷的孩子出生，而每年抽羊水检测的数量却大约只有十多万，因此这中间存在着大量的漏检。此外，抽羊水的方式不仅有创且具有一定风险。

韦翰斯一直致力于开发以无创的方式在孕中去诊断更多的单基因遗传病，如果能在孕中确诊，将对优生优育的推进起到一定的积极意义。高鹏飞说。

不仅是备孕期间的携带者筛查、孕中阶段的筛查和诊断、新生儿阶段遗传代谢病为主的疾病筛查，还是这个孩子步入了正常的生长发育轨道长大成人，甚至到老年，整个成长的周期中都可能存在着遗传病的发生。单基因遗传病的筛查与检测贯穿整个生命过程，这也意味着，韦翰斯的发展空间远比想象得更大。

先专后精，做1厘米宽100米深的事情

随着加入医疗级别基因检测市场的企业增多，昔日的蓝海也逐渐变成了竞争激烈的红海。韦翰斯选择从孕中单基因遗传病筛查、PGT-M（胚胎移植前单基因遗传学检测）、流产物检测三大方向着手，而这一差异化路线，正不断推高着其竞争壁垒。

遗传检测对于生育健康有重要意义，不仅可以找出致病原因，辅助临床更好的预后评估与治疗，还可以通过遗传咨询确保生育健康，防控出生缺陷。

值得一提的是，在遗传病检测中，基因检测是临床公认的金标准。高鹏飞介绍说：韦翰斯在出生缺陷防控类筛查（三级防控体系）研发、生物信息分析、报告解读及遗传咨询等方面已布局了多个相关专利，搭建了相关基因检测技术平台，提供单基因遗传病在孕前、孕中和产后三个阶段的全方位优生解决方案，且此类解决方案具有国内领先水平。

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而韦翰斯在流产物检测上也有着自己新的探索。不同于其他企业或机构仅为检测流产原因而检测流产物，韦翰斯将检测重点放在了溯源——

你测的是过往，但你要的应该是未来，韦翰斯更希望给到大家的是跟下一代再生育更直接有效的建议。据高鹏飞介绍，通过流产物的异常来源进行检测，韦翰斯可以帮助判断这一异常究竟来源于父母遗传还是胎儿新发。

研究遗传绕不开生育，而其中关于不孕不育话题的讨论热度更是不断持续。据悉，不孕不育人群比例大约可占到总人群数的12.5-15%。除了针对完全不孕的人群，在染色体或单基因上进行更多的检测和筛查工作，找到不孕不育的原因，习惯性流产或反复流产的人群同样也是不孕不育的主力人群。

据推算，每年在中国自然流产的人群大约在300万人以上，而反复流产的人群大概接近100万人次，这个数字还是非常庞大的。

因此，韦翰斯在流产物的检测上投入巨大的研发资源，开发了独有的‘溯源’技术，以期望能够帮助更多的自然流产的家庭；每年新增数十万单基因遗传病患者，这些患者以及背后的家庭再生育的需求极其刚性，而自然受孕生育单基因遗传病患者的概率又比较高，这些患者以及背后的家庭是辅助生殖的主力人群，通过辅助生殖的方式来完成单基因遗传病的阻断将变得意义重大。

在高鹏飞看来，就全面性而言，韦翰斯做的是1厘米宽100米深的事情——专注于遗传，并将战略触角全面布局于整个遗传筛查、预防、辅助诊断、不孕不育、流产物检测及单基因遗传病阻断，并不断深挖新的可能。

韦翰斯生物的价值来自于我国临床遗传病基因检测的迫切需求，我们在做的是一个很正能量的行业。在不变的初心和坚守下，我们将以开放的心态积极参与大健康领域间的互补互助和协同发展，让每个家庭都能拥有健康的孩子。高鹏飞坦言。

从张江出发，未来大有可为

​孕妇吸烟对胎儿有哪些影响​准妈妈戒烟是为了让胎儿健康的出生，可以在家里的墙上贴几张漂亮宝宝的图片，当准妈妈想吸烟的时候，看到了墙上了漂亮宝宝的照片，心里自然会想自己能够生出这样漂亮的宝宝。因此，会强迫自己不去吸烟。

在不到5年的发展中，韦翰斯生物已在基因检测的多个应用方向有所布局，并迅速跻身国内遗传检测第一梯队。

张江是韦翰斯的萌芽之地，高鹏飞和另两位联合创始人与这片热土同样颇有几分渊源。我们三个在张江住了十几年了，之前也都是老同事，从给别人打工，到转变为自己创业，肯定是选择一个自己更为熟悉的地方开始。

高鹏飞强调，张江可以说是全国生物医药的制高点，尤其是这几年，张江生物医药产业逐渐形成了非常好的集群效应，产业氛围的日渐浓厚、政策扶持的日益完善，这些都非常适合企业发展。

据相关数据统计显示，在基因检测尚未发展起来之前，对于单基因遗传病的患者和家庭而言，确诊至少要花费5年以上的时间，财力耗费则平均不低于5万元，这一高耗费也让不少家庭望而却步。

面对这一现实困境，高鹏飞也有自己的考量：下一步，我们要把韦翰斯一些好的技术逐步标准化、流程化，让更多的医院可以使用，从而快速服务于更多的人，让确诊的过程更加省时省力。

从韦翰斯近来的新动态上，我们不难看出其战略发展的新布局：

首先，韦翰斯落成了LDT（独立第三方医学检验实验室），将在研发上继续投入，深耕遗传病在各个阶段的应用，致力于源源不断提供更多的在临床上能够做到全面解决方案的检测服务；

其次，韦翰斯的IVD板块即将落地位于临港新片区的张江科技港，主要针对体外诊断试剂盒以及相关设备的研发；

与此同时，韦翰斯在今年年初还收购了一家POCT（即时检验）企业。

高鹏飞还给我们分享了一组特别的数据——据统计，中国的出生缺陷比例约为5.6%，其中染色体疾病的总体发病率约为0.6%，单基因疾病的种类更多，总体发病率更高，这意味着单基因疾病在未来的应用空间会更大。

在合适的时间进入市场，找到正确的落点，迎来自己的发展轨道。无论是从辅助生殖，亦或是优生优育的大趋势来看，韦翰斯接下去可以做的还有很多事情，未来它也将立足于现有的实力和优势，朝着更高的理想进发。