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遗传优生检测(遗传优生基因检测报告)

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  • 2022-10-15
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遗传优生检测(遗传优生基因检测报告)

 

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5月20日,国务院办公厅发布《关于印发十四五国民健康规划的通知》。在保护妇女和儿童健康章节明确指出:

改善优生优育全程服务。实施母婴安全行动提升计划,全面落实妊娠风险筛查与评估、高危孕产妇专案管理、危急重症救治、孕产妇死亡个案报告和约谈通报等母婴安全五项制度,提供优质生育全程医疗保健服务。实施出生缺陷综合防治能力提升计划,构建覆盖城乡居民,涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系。加强婚前保健,推广婚姻登记、婚育健康宣传教育、生育指导一站式服务,为拟生育家庭提供科学备孕指导、孕前优生健康检查和增补叶酸指导服务,加强产前筛查和产前诊断。

到2025年,孕前优生健康检查目标人群覆盖率不低于80%,产前筛查率不低于75%,新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%以上。强化先天性心脏病、听力障碍、苯丙酮尿症、地中海贫血等重点疾病防治,推动围孕期、产前产后一体化管理服务和多学科诊疗协作。

医疗卫生机构开展孕育能力提升专项攻关,规范人类辅助生殖技术应用,做好不孕不育诊治服务。支持妇幼保健机构整合预防保健和临床医疗服务。

出生健康管理工作具有重大的社会意义。《十四五优质高效医疗卫生服务体系建设实施方案》明确提出关口前移,医防协同的目标,强调要立足更精准更有效的防。出生缺陷防控需要医院、社会和政府共同努力落实遗传疾病筛查和诊断,落实完善优质服务的体系保障。

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三孩政策背景下,遗传疾病的筛查、诊断和支持服务体系支持的综合难度加剧。如何甄选优质完善的医学遗传服务体系,是各玩家在蓝海赛道不得不面临的挑战。

如何破局?

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随着NGS技术的进步和在遗传病领域应用的深入,遗传病诊断已将关口前移进入人群筛查阶段,包括孕前携带者筛查、新生儿基因筛查等,累计市场容量达百亿级。而互联网+医疗的加持也将重新定义遗传服务,为医患提供更加便捷的服务平台和工具。

区域学科联盟综合服务体系也将提高区域专病综合诊疗服务能力,逐步实现疾病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标,基于LDT和第三方医学遗传临检服务,推进建设临床学科发展驱动的疾病筛诊治闭环体系。

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博圣云端招商会重磅启动

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博圣医学致力于支持赋能和同行优秀合作伙伴协同发展,基于高通量测序平台罕见病筛查、诊断相关的热点项目,覆盖一级预防的遗传病扩展性携带者筛查、针对二级预防的无创产前基因检测、针对三级预防的新生儿基因筛查启动全国招商。

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