省妇幼遗传优生门诊(省妇幼遗传咨询门诊)

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家族有遗传性疾病，如何避免遗传给下一代？家族遗传病如何预防？

2022年10月8日，甘肃省中心医院（甘肃省妇幼保健院）医学遗传中心二部正式成立，该学科的启用将打造全省出生缺陷三级防控体系平台建设，将最新的遗传学技术应用于临床，助力临床罕见病、疑难病症的诊断，为广大患者提供更优质的医疗服务。

在现代医学和未来医学中，医学遗传学的地位愈发重要，随着新一代测序技术在人类疾病研究中的广泛应用，绝大多数疾病与遗传基因变异密不可分，治疗突破也依赖于遗传手段的干预，遗传咨询和产前干预在临床中的需求愈显突出。

甘肃省妇幼保健院（甘肃省中心医院）医学遗传中心经过多年发展，已建成成熟的医学遗传学诊断平台，二部的成立是我院在医学遗传学领域的进一步发展。目前，中心拥有雄厚的技术力量、优良的人才梯队、先进的专业设施，致力于遗传性疾病筛查、诊断及产前诊断，将从细胞、分子水平为疾病的早期诊断、早期预防以及疑难杂症的诊治提供精准高效的医学服务。

医学遗传中心副主任惠玲介绍，该中心将采取临床与科研相结合的路线，以罕见病、遗传性疾病为重点，建立、健全遗传学诊断技术平台，持续提高解决疑难疾病、遗传病、罕见病诊治能力，更好地服务广大患者。

​准妈妈为胎儿的健康做好全方位的准备酒精可导致内分泌紊乱，受到酒精损害的生殖细胞形成的胎儿往往发育不正常，出生后肢体短小、体重轻、面貌丑、发育差、反应迟钝、智力低下。

中心目前拥有遗传咨询门诊、细胞遗传实验室、分子遗传实验室、生化筛查实验室，可以开展以下业务：

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1.遗传咨询门诊：提供检测前遗传咨询、报告解读、检测后遗传咨询、风险评估及优生优育、再生育风险指导；

2.分子遗传学检测：开展单基因遗传病的基因诊断和筛查、扩展性携带者筛查、产前及产后的全外显子组、全基因组高通量基因检测；

3.细胞遗传学实验：开展外周血、羊水、脐血、绒毛染色体核型分析及FISH荧光原位杂交；

4.疾病筛查检测：开展新生儿苯丙酮尿症、甲状腺功能低下的新生儿遗传病筛查、48种遗传代谢病的串联质谱筛查，及孕早期、孕中期及孕妇干血斑产前筛查。

​宝宝发烧时吃的食物 助力儿童身体恢复​宝宝的降临，给无数的家庭带去了欢笑。宝宝生病、发烧，一脸身体滚烫，面无表情，眼中泛泪的样子，让很多爸爸妈妈们感到担心、害怕、心疼。