人类遗传优生试题(人类遗传与优生答案)

第5章 基因突变及其他变异

第3节 人类遗传病

一、概念检测

​先兆流产会有哪些并发症​流产后不注意卫生、过早同房等均可引起感染。感染性的病原菌常为多种细菌，厌氧及需氧菌混合感染。感染可局限于子宫腔内，也可蔓延至子宫周围，形成输卵管炎、输卵管卵巢炎、盆腔结缔组织炎甚至超越生殖器官而形成腹膜炎。

1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。

(1)先天性疾病都是遗传病。（ ）

(2)单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的（ ）

(3)通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。（ ）

2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（ ）

A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生

B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征

C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征

D.产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病

二、拓展应用

1.白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她是否携带白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询？

2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。

(1)从图中你可以得出什么结论？

​遇到宝宝厌奶问题怎么办 五招教你搞定生理性厌奶宝宝​很多妈妈在喂养宝宝时都会遇到宝宝厌奶的情况，宝宝不吃奶还大哭，实在令人头疼。不少家长认为宝宝厌奶是因为生理原因，其实除了生理原因外

(2)从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。

(3)我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是什么？有哪些社会意义？

3.有人说，人类的基因都是平等的，没有正常基因和异常基因之分，也没有好基因和坏基因之分。遗传病患者承担了或多或少的痛苦，但维持了人类基因的多样性，并在研究相关基因的功能方面作出了贡献。你认同这一观点吗？这对你从基因的视角看待生命、尊重和关爱遗传病患者有什么启发？

【参考答案】

第3节：人类遗传病

一、概念检测 答案

1.(1)× (2)× （3）√

2.C

二、拓展应用 答案

1. 由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为aa，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。

遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。

2.(1)从图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。

(2)提示：唐氏综合征患者体细胞中有3条21号染色体。在形成精子或卵细胞的减数分裂过程中，如果由于某种原因，减数分裂I时两条21号染色体没有分离而是进入了同一个次级精(卵)母细胞，再经过减数分裂Ⅱ，就会形成含有两条21号染色体的精子或卵细胞；如果减数分裂I正常，减数分裂Ⅱ时21号染色体的着丝粒分裂，形成了两条21号染色体，但没有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精子或卵细胞，这样异常的精子或卵细胞就含有24条染色体，其中21号染色体是两条。当一个正常的卵细胞或精子(含23条染色体，其中21号染色体是1条)与上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含47条染色体，其中21号染色体是3条。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。

(3)当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加，因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。

3.略。