遗传优生检查都检查什么(优生遗传检查基因是查什么)

​冬天的萝卜赛人参 孕妇白萝卜食谱​白萝卜是一种常见的蔬菜，而且还有冬天的萝卜赛人参之美名，那么孕妇可以吃白萝卜吗？孕妇吃白萝卜要注意什么？

正常的夫妻却生了一个患病儿，原来是爸爸妈妈把坏基因遗传给了小宝贝。那如何检测父母是否携带这些坏基因呢，有一项检测就是携带者筛查。

最开始，携带者筛查主要是针对某些地域、人种高发的遗传病进行筛查，比如德系犹太人的 Tay-Sachs 病，地中海沿岸的β-地中海贫血[1,2]，如果检测出准爸爸妈妈携带这些基因，可以通过产前筛查和诊断，有效降低缺陷患儿的出生。

目前随着技术的发展，检测的遗传病范围增大，大部分已知的坏基因都能做到筛查检测，并且检查费用也越来越低，逐渐从遗传病高风险人群向低风险人群和普通人群扩展[3]。

什么是扩展性携带者筛查？

扩展性携带者筛查，主要是针对检测表型正常的夫妇是否携带同一常染色体隐性遗传病致病基因或者女方携带 X 连锁隐性遗传病的致病基因[4,5]，扩展性携带者筛查可一次性筛查多种遗传病，通常针对单基因隐性遗传病的防控[6,7]

为什么要做扩展性携带者筛查？

《中国出生缺陷防控报告 (2012)》数据显示，我国出生缺陷总发生率约为5.6%[8]，按照每年1000万的新生儿计算，每年新增56万新生缺陷儿，在各种导致出生缺陷的原因中，其中单基因遗传病的占比为22.2%[9]。大多数单基因遗传病会致死、致畸或致残，仅5%的遗传病患儿有有效的治疗药物，但治疗费用昂贵。

​孕妇上火对胎儿影响大 孕妇上火后哪些食物有助于降火​孕孕妇在怀孕期间，很多东西是不能食用的，主要是因为孕妇的身体体质比较脆弱，若果孕妇多吃一些油腻的食物和热气的食物，可能会引起孕妇出现

如何参与检测？

西北妇女儿童医院生殖中心新开展的项目：高精度临床外显携带者筛查，可对已知明确致病的约4000个致病基因进行检测，并对夫妻双方联合分析预测子代的隐性遗传病患病风险，可以做到孕前大部分遗传病的筛查和阻断，助力生育一个健康宝贝。

进一步了解请咨询接诊的生殖中心临床医生，西北妇女儿童医院生殖中心咨询电话：029-87219120

西北妇女儿童医院生殖中心，助力您生育一个健康宝贝。

参考文献：

​宝宝口水多是怎么回事 宝宝流口水什么情况是疾病征兆​宝宝流口水属于正常的生理现象，不当饮食、患有某些疾病以及长牙期都可能会导致宝宝口水增多。家长需要找出其原因并且做好生活护理，以免让

[1] Kaback MM. Population-based genetic screening for reproductive counseling: the Tay-Sachs disease model. Eur J Pediatr. 2000;159 Suppl3:S192–S195.

[2] Cao A, Saba L, Galanello R, Rosatelli MC. Molecular diagnosis and carrier screening for beta thalassemia. JAMA. 1997;278:1273–1277.

[3] Kraft SA, et al. The evolving landscape of expanded carrier screening: challenges and opportunities. Genet Med. 2018 Sep 24.

[4] Antonarakis SE.Carrier screening for recessive disorders［J].Nat Rev Genet,2019，20(9) : 549-561

[5] Dungan J.Expanded carrier screening: what the reproductive endocrinologist needs to know［J].Fertil Steril,2018,109( 2) : 183-189

[6] Henneman L,Borry P,Chokoshvili D,et al.Responsible implementation of expanded carrier screening[J].EJHG,2016,24(6):e1-e12

[7]van der Hout S，Dondorp W，de Wert G.The aims of expanded universal carrier screening: Autonomy,prevention, and responsible parenthood[J].Bioethics,2019,33(5):568-576

[8] 中华人民共和国卫生部. 中国出生缺陷防治报告 (2012) [R]. 中华人民共和国卫生部, 2012:3.

[9] Christianson A, Howson CP, Modell B. March of Dimes Global Report on Birth Defects. March of Dimes Birth Defects Foundation, 2006.

[10] Bell C J, Dinwiddie D L, Miller N A, et al. Carrier testing for severe childhood recessive diseases by next-generation sequencing[J]. Science translational medicine, 2011, 3(65): 65ra4-65ra4.

来源：西北妇女儿童医院生殖中心

​孩子吃的酱油应遵循的原则 走出儿童酱油的多个误区​孩子吃的酱油应遵循的原则 走出儿童酱油的多个误区164 ℃对待吃，大人可以无所谓，但对于小孩饮食，就需要很讲究才行。最近，市面上有一款叫儿童酱油的商品，深受家长的青睐。然而，据媒体报道