四维彩超建议遗传优生咨询是什么意思(四维上提示建议遗传优生咨询)

​孕妇吃鱼过量 宝宝长大后超重可能性更大​们都知道，孕期吃鱼对于怀孕女性和胎儿来说都是好处多多的。但是，有研究表明，如果女性在怀孕期间吃鱼过多的话，那么生下的宝宝长大后超

辽宁省产前诊断中心大连分中心部分工作人员合影。

1987年7月11日，地球人口达到50亿。为纪念这个特殊的日子，1990年联合国根据其开发计划署理事会第36届会议的建议，决定将每年7月11日定为世界人口日。刚刚过去的7月11日是第26个世界人口日。作为辽宁省首批、大连市唯一的辽宁省产前诊断分中心大连分中心，大连市妇幼保健院(妇产医院)产前诊断中心从建立之初，就将降低我市出生缺陷发生率、提高我市人口素质作为中心的核心发展目标。

生育健康聪明的孩子，是每一个家庭共同的期盼。但不幸的是，总有些家庭的期望会落空，出现缺陷儿，并且这样的家庭不在少数。中国是人口大国，也是出生缺陷高发国家。2012年9月，当时的卫生部公布《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷总发生率约为5.6％，以全国年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。

对于不断升高的出生缺陷率，辽宁省产前诊断中心大连分中心主任、大连市妇幼保健院（妇产医院）院长于华坦言，缺乏优生科学知识、优生保健意识不强、生活方式不健康、孕前健康检查和孕期保健未得到重视和有效落实、环境污染及职业危害有损待孕夫妇身体健康等，都是不可忽视的重要因素。此外，也与医学诊断水平增强、出生缺陷检出率提高有关。

于华院长介绍，为了减少出生缺陷的发生，世界卫生组织（who）提出了出生缺陷的三级预防策略：一级预防是指孕前及孕早期（又称为围孕期）阶段综合干预，通过健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健等。目前还有一些实验室开展基因检测，预测各种疾病发生的风险，从而达到优生优育从源头抓起的目的。二级预防是指减少严重出生缺陷儿的出生,主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施,以减少严重出生缺陷儿的出生。三级预防是对新生儿疾病的早期筛查、早期诊断，及时治疗，避免或减轻各种致残的发生，提高患者生活质量。于华院长表示：一个健康宝宝的出生，充满了复杂性与不可预测性。三级预防中，一级预防是最为积极、主动、有效、经济、无痛苦的预防措施，而且最为重要。二级及三级预防则是相对被动的，也是防止出生缺陷的最后防线。但即便如此，大连市妇幼保健院（妇产医院）产前诊断中心8年来，依托医院的遗传咨询门诊、围产保健门诊、产前超声筛查及遗传试验室，不仅很好地承担了辽南地区及邻近省市产前诊断和疑难病例的会诊等工作，而且为降低大连的出生缺陷率做出了出色的成绩。

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多学科专家加高精尖硬件只为做出准确的筛查与诊断

产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是指在胎儿出生前应用各种先进的检测手段，如影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术手段，了解胎儿在子宫内的生长发育情况，对先天性和遗传性疾病做出诊断，为胎儿治疗及选择性流产创造条件。

于华院长说，辽宁省产前诊断中心大连分中心-大连市妇幼保健院（妇产医院）产前诊断中心，是由一批妇产科学、遗传学、影像学、儿科学等多学科专家团队来负责具体工作。中心设有优生优育遗传咨询门诊、围产保健门诊、影像科、遗传实验室、产筛实验室等业务科室。配有10余台目前国际上最先进的高分辨率的四维彩超、美国pe公司的时间分辨检测仪、德国徕卡染色体核型分析系统及荧光显微镜等大型精密仪器。由于实力不俗，中心在执行正常医务工作的同时，还承担着国家及大连市等多项课题，汇集医疗、科研于一体。其中与产前诊断相关的科研课题已分别荣获大连市政府科技进步一、二、三等奖。医院的超声影像团队也分别荣获全国五一巾帼标兵岗、全国工人先锋号等多项殊荣。

八年来，产前诊断中心通过超声影像、产前母血清学筛查、羊水细胞染色体分析、胎儿脐带血染色体分析等手段，对我市高危孕妇开展产前筛查与诊断工作。特别是在大连地区率先开展了孕中期系统超声筛查，现已累积超过12万例；常年对大连及周边地区产前超声检查异常的疑难转诊病例进行产前超声会诊诊断，已发现各类异常胎儿4000余例。中心目前拥有大连地区10个产前血清学筛查采血点，每年承担约2万例孕妇的中孕期母血清学筛查工作。现已完成胎儿常见染色体异常的细胞遗传学产前诊断3000余例，确诊各类染色体异常近200例。

​出现孕吐症状特别严重 推荐十个缓解孕吐的方法​相信很多人都知道，大多数女性怀孕后在孕早期会出现早孕反应，比如嗜睡、恶心、孕吐等等。因为每个孕妇的体质不同，所以出现孕吐症状有时还

为了将出生缺陷率降至最低，帮助更多年轻父母拥有健康的宝宝，今年3月5日起，大连市妇幼保健院（妇产医院）产前诊断中心与大连市儿童医院联合开展了产前诊断、胎儿疾病的多学科会诊及院际协作医疗工作。对于通过产前筛查及产前诊断技术发现异常，并提出会诊的特殊病例，产前诊断中心依据具体病情，邀请两院相关专家。通过多科室、多角度的联合会诊，让患儿从产前到产后得到更为全面的医学意见，同时也更加有利于及时有效地开展患儿的早期干预和生后治疗。

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减少产前缺陷的方法越来越多

小心认识误区成挡路石

​中国式逗小孩的六大陋习 中国式逗小孩应如何纠正​在我们身边，有很多行为是不可理解的：逗孩子喝酒；跟孩子说不是爸妈亲生的，是捡来的；给孩子喂一些自认为好吃的食物；往空中抛宝宝……是

虽然产前诊断是个新学科，但发展得非常迅猛。特别是超声、细胞学及基因学的发展，为产前诊断提供了有力的帮助。据大连市妇幼保健院（妇产医院）超声影像科主任荆春丽介绍，准妈妈们一般需要在孕早期、孕中期、孕晚期及产前分别进行产前超声检查，因为每次检查的目的不同，检查的内容也并不完全一样。无脑儿、严重的脑膨出、严重的开放性脊柱裂、严重胸、腹壁缺损（内脏外翻）、单腔心、致命性软骨发育不全等严重胎儿结构畸形相对容易被发现。

染色体疾病是导致新生儿出生缺陷最多见的一类遗传性疾病。染色体病约有近400种，其中常见的有60多种。在自然流产胎儿中有20%～50%是由染色体异常所致；在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5%～1%。严重的染色体疾病临床表现多为先天性智力低下、发育滞后等，可伴发多器官畸形。

中孕期母血清学产前筛查，是通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素游离ｐ亚基等指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患21一三体综合征（唐氏综合征）、18一三体综合征染色体疾病和开放性神经管缺陷的风险度。

无创dna产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代dna测序技术对母体外周血浆中的游离dna片段（包含胎儿游离dna）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从中得到胎儿的遗传信息，对于胎儿的三大染色体疾病（唐氏综合征（t21）、爱德华氏综合征（t18）、帕陶氏综合征（t13））的检出率均在99%以上。

细胞遗传学产前诊断是通过细胞遗传学技术，对胎儿来源的细胞标本进行染色体数目和结构的分析检查，从而诊断出胎儿的非整倍体和大部分的嵌合体染色体疾病。孕妇高龄、孕早期时接触有害物质、胎儿发育异常、有遗传病家族史等因素都是胎儿患有染色体疾病的高危因素，具有这些高危因素的孕妇也应在医生的指导下行细胞遗传学产前诊断。

尽管筛查与诊断的手段、方法越来越多，越来越精细，但并不意味着现有手段能将所有的胎儿缺陷完全检出。如超声检查受孕周、羊水、胎位、母体腹壁等多种因素的影响，许多器官可能无法显示或显示不清。据国内外文献报道胎儿畸形的产前超声检出率约50%~80%，房间隔缺损、室间隔缺损、耳畸形、指/趾异常、肛门闭锁、食管闭锁、外生殖器畸形、非严重开放性脊柱裂等胎儿畸形的产前超声检出率还极低。再比如胎儿染色体疾病筛查与诊断中，其结果并不能明确胎儿是否患有上述三类疾病。检查结果为高风险时，说明胎儿患病的几率较大，不过并不代表一定有问题。反之如果属于低风险也并不代表孩子就完全没有患病的可能。结果为高风险的人群应积极进行遗传咨询，有针对性地进一步行细胞遗传学产前诊断或超声诊断，以利于早期发现胎儿异常，及时给予医学干预。另外，常规染色体检查目前并不能诊断染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常。对于这些事实，许多准妈妈准爸爸并不了解，且不愿接受，于是在产前诊断过程中，常常会发生让医生颇为无奈的情形，其中最具代表性的就是胎儿父母对四维彩超的错误认识。荆春丽主任介绍，四维彩超是具有实时三维功能的彩超，其具有很好的分辨率和多种成像模式，高质量的三维图形可以看到通常二维图形无法看到的位置和层面，对畸形的诊断提供了进一步的信息量。但四维彩超绝不是凌驾于所有产前检查之上唯一检查手段，只是可以为临床提供更详细的信息，而不是看电视，更不能用于胎儿宫内写真照片。

后记

他能否出生？决定权在父母手里

没有完美的人，所以需要爱

有缺陷的孩子如果出生，无疑会给家庭带来巨大的精神与物质负担，同时也成为社会的难题。特别是对于现阶段的中国家庭来说，如果不能拥有健康的宝宝，不仅是对父母巨大的考验，而且极有可能将家庭生活推到悬崖边上。我们每天的工作如履薄冰，因为我们的每一眼可能都关乎一个生命能否出生。对于产前诊断中心的每一位医生而言，最大的压力不是来自日复一日繁重的工作，而是每天都要面对准父母们强烈的甚至是偏执的追问。一方面他们不能接受医学的局限性，认为做了产前筛查就应该获得一个健康的孩子，而不明白准父母才是宝宝能否健康最重要的决定因素，只期待医学检查保障胎儿的健康是不现实的。另一方面，在产前筛查与诊断的过程中，一些准父母们苛求胎儿必须完美，如果胎儿显现出一些并不影响身体机能或后天可以治疗的疾病完全不能接受。作为母亲，我们非常理解他们渴望宝宝完全健康的心理，但作为医生，知道医学永远存在局限性，既有难以避免的风险，也有不断突破的机会。纠结，几乎成了产前诊断中心所有专家的心声。在她们看来，在产前诊断中心，最能体现医生的职业性，即尽己所能提供一切帮助，尊重准父母的所有选择。

我们理解生命的接纳或放弃，我们呼吁社会的包容与帮助，我们渴望更多的福利与保障，我们也需要更多的付出爱与得到爱，因为我们知道，每一个生命都需要得到尊重，因为在某一层面上，我们一样，并不完美。文/赖莹

于华

主任医师，硕士学位，现任大连市妇幼保健院（妇产医院）院长、党委副书记，辽宁省产前诊断中心大连分中心主任，辽宁省妇女第十次代表大会代表、执行委员会委员，大连市第十五届人民代表大会代表，教科文卫委员会委员。兼任辽宁省医学会医学遗传学分会委员、辽宁省医学会围产医学分会（胎儿学学组）委员、辽宁省预防医学会第五届理事会理事、大连市医学会医学伦理专科分会委员、大连市医学会医院管理专科分会委员。熟练掌握妇产科常见病、多发病的诊治，擅长孕妇围产期保健，尤其擅长胎儿出生缺陷的产前诊断。主持的中孕期超声筛查胎儿各系统切面规范化的研究科研课题，获大连市科技进步奖一等奖。

​宝宝不吃奶瓶怎么办？​选择舒适坐姿坐稳，一只手把宝宝抱在怀中，让宝宝上身靠在妈妈的肘弯里，妈妈的手臂托住宝宝的臀部，让宝宝整个身体约呈45度倾斜；另一只手拿奶瓶，用奶嘴轻触宝宝口唇，他就会张嘴含住，开始吸吮。