遗传优生学鼻祖(人类遗传学与优生优育)

王先生和太太结婚多年了，由于工作忙现在年纪近四十了才准备怀孕，可是每次都是空欢喜。王太太做了各种孕前准备，甚至为了备孕辞掉了工作，但是等来的却是接连两次的胚胎停止发育。伤心焦虑之余向医生求助寻找原因，最终在韦翰斯生物做了流产绒毛的染色体检测。

染色体检测结果显示这次的胚胎停育的主要原因确实是由染色体异常引起的，经过产前诊断医生的咨询和建议后针对性地进行了后续检查，节省了一些不必要的检测和治疗费用的同时，也让夫妻双方的焦虑情绪降到最低。

为什么做流产物染色体检测？

在孕早期，大约有15%-20%的孕妇发生流产。在目前已知造成流产的原因中，遗传物质异常，尤其是染色体异常，是最主要的因素。人类健康、生长和发育首先取决于正常的染色体及基因，当然环境也有很大的影响。如果人类染色体或重要基因异常就会导致反复自然流产、胎儿畸形、死胎以及出生后的智力和身体发育异常等疾病。

染色体异常是导致流产的最主要因素

因此韦翰斯生物建议对流产物组织进行遗传学检测，排查原因，为下一步可能的干预和治疗措施提供精准依据。如果流产是遗传因素造成，既可以避免各种不必要的、甚至错误的治疗措施，又可以有效利用试管婴儿等辅助生殖技术干预下一次生育。

流产物遗传学检测该选择哪种技术？

孕育充满着各种不确定性，当不幸发生流产，请务必重视每次流产，积极主动的排查原因，从而科学指导下一胎孕育。那么流产物遗传学检测该选择哪种技术呢？

传统的核型分析：金标准，可检测平衡性结构异常，但周期长，分辨率低(5-10Mb)，细胞培养要求高。

染色体微阵列芯片：分为两种，基于微阵列比较基因组杂交的aCGH和基于单核苷酸微阵列的SNParray。全基因组覆盖，非均匀分布。aCGH不能检测三倍体，单亲二倍体(UPD)，SNParray可以，但价格较贵，均不可检测平衡性结构异常，如易位、倒位等。

荧光原位杂交(FISH):常规探针设计仅覆盖特定染色体(13,16,18,21,22，X，Y)。

CNV-seq：全基因组覆盖，分辨率约100kb，可检测30%嵌合；无需细胞培养，性价比高，发现更多VUS，通过家系分析可以让接近80%的VUS重分类。结合STR-seq可检测三倍体，单亲二倍体(UPD)等；不可检测平衡性结构异常，如易位、倒位等。

韦翰斯生物流产物遗传学检测方案详解

韦翰斯生物流产物染色体异常检测采用CNV-seq与STR-seq联合技术，CNV-seq技术是采用NGS技术对样本DNA进行低深度全基因组测序，将测序结果与人类参考基因组碱基序列进行比对，通过生物信息分析以发现受检样本存在的CNVs。多篇研究已证明了CNV-seq技术应用于外周血、流产物和胎儿组织及产前诊断样本分析的适用性和准确性。

目前该技术联合应用方案已积累近万例临床流产物及其父母样本，对流产样本进行拷贝数分析，结合家系STR-seq技术在排除母血污染的同时，可分析非整倍体、100kb以上的染色体微缺失/微重复、三倍体，单亲二倍体，判定异常染色体的来源。其中STR-seq对于母血污染的排除，关系到样本是否为真实胎儿样本，也决定着结果的准确性。

韦翰斯生物流产物遗传学检测技术优势

1、覆盖度高：非整倍体、大片段缺失/重复、全基因组CNVs；

2、结果可靠：流产物或产前诊断样本加入STR-seq，有效判断样本来源;

3、分辨率高：可检测100kb以上的染色体微缺失/微重复和低至30%的嵌合体；

​腹中宝宝会通过胎动说话 孕妇可以数胎动判断胎儿是否缺氧​一般在怀孕24周左右的时候，胎动的次数还不稳定，所以胎动会出现时多时少的情况。而突然胎动增多或减少都提示胎儿宫内缺氧，只要胎动有规律

4、低样本要求：无需细胞培养，单样本检测仅需50ngDNA。

流产物遗传学检测适用人群：

​宝宝夜奶频繁容易影响发育 如何轻松断掉宝宝的夜奶​相信很多妈妈为宝宝吃夜奶而苦恼不已，宝宝一夜要醒来好几次吃奶，不但妈妈被折腾的疲惫不堪，对宝宝的健康也不利。那么，该如何给宝宝断夜

1、存在自然流产，想查明流产是否是染色体异常引起的家庭

2、存在反复流产（2次以上）的家庭

【案例分享】精准诊断，告别反复流产

16号染色体三体嵌合案例

临床信息：G2P0，第2次胎停。17年稽留流产1次。

检测方案：人类基因组拷贝数变异检测及STR基因分型检测结果:

分子核型：seq[hg19](1-15,17-22)×2,(X,Y)x1,(16)×3(mos76%)

染色体模式图

说明：P1、P2表示来源于父亲的2条单体型；M1、M2表示来源于母亲的2条单体型；P代表父源，M代表母源。

结果解释:

1.拷贝数分析结果显示样本16号染色体三体嵌合，嵌合比为76%。该核型异常，可导致胎儿发育异常或者停止发育。

2.STR基因座结果显示3条16号染色体，其中2份拷贝来自母亲，另外一个来自父亲，染色体异常，可导致胎儿发育异常或者停止发育。

3.建议遗传咨询。

关于韦翰斯生物

韦翰斯生物以优生优育为中心，专注于遗传病基因检测，独家覆盖遗传病检测全周期产品，目前已成功跻身国内遗传检测第一梯队高新技术企业，成为了遗传病筛查（三级预防）/流产物检测领导品牌。

产品业务涵盖出生缺陷三级防控筛查、遗传病辅助诊断、不孕不育与流产物检测、辅助生殖类（PGT）检测、亲缘关系检测及遗传病方向科研合作等。

重点围绕阻断遗传变异进行技术创新及产品布局，提供单基因遗传病在孕前、孕中和产后三个阶段的全方位优生解决方案，用基因检测护佑新生，为优生优育保驾护航！

韦翰斯生物位于上海国际医学园区，以优生优育为中心，专注于遗传病基因检测，独家覆盖遗传病检测全周期产品，目前已成功跻身国内遗传检测第一梯队高新技术企业，致力于成为遗传病筛查（三级预防）/流产物检测领导品牌。旗下拥有独立第三方医学检验实验室(LDT/上海)、IVD(基因检测试剂盒及设备)及POCT生产基地(设备及配套检测试剂)。

业务涵盖遗传病筛查(三级预防)、遗传病辅助诊断、不孕不育与流产物检测、辅助生殖类(PGT)检测、亲缘关系检测及遗传病方向科研合作等；与数百家业内顶级医疗机构及专家建立牢固合作关系。

韦翰斯生物，让每个家庭都有健康的孩子！