遗传优生研究院(遗传优生咨询网站)

所谓十月怀胎 ，一朝分娩，每一位准妈妈承载着十月怀胎的艰辛，进行一次又一次的产检，都希望生出健康可爱的宝宝。在这个过程中，做B超、听胎心、抽血化验等是每一位准妈妈都耳熟能详的产检内容，而其实可能很多准妈妈都不知道，遗传咨询对于生育一个健康的孩子同样重要。今天，就带您了解一下遗传咨询。

01什么是遗传咨询？

遗传咨询俗称遗传商谈，是由咨询医生（临床医生或从事医学遗传学的工作人员）应用遗传学和临床医学的知识，与咨询者（遗传病患者或其家属）就其家庭中所发生的遗传病进行商谈的过程，内容包括所患疾病是否为遗传病、该遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗、预后、再发风险率估计及咨询医生给咨询者提出的建议和指导等。

02什么情况下需要进行遗传咨询？

1夫妇一方患有某种遗传病，需要给予生育指导。

2一对夫妇生了一个遗传病患儿，询问再发风险者。

3一对夫妇婚后多年不育或妻子出现不明原因的习惯性流产，要求从遗传角度寻找不育或流产的原因。

4婚前或婚后了解到家属中有遗传病患者，担心自己的后代是否也会患此遗传病。

5近亲婚配的夫妇，要求给予生育指导。

6家庭成员中得了病因不明的疑难杂症，需要排除遗传病可能的。

7夫妇是某种遗传病基因突变携带者，需要给予生育指导。

8高龄孕妇，通常指孕妇年龄达到或超过35岁。

9孕期唐氏筛查、无创DNA筛查、B超检查结果阳性，需要排除遗传病可能的。

10长期接触有毒有害的化学物质或物理辐射，或者孕期接触不良环境的。

03

家族中几代都没有遗传病，

还有必要进行遗传咨询吗？

​早早孕试纸什么时候用有效​如果早早孕试纸加深不明显，或减弱了，如果是宫外孕，可能会有阴道出血，这个情况可能和生化妊娠无法区别，可以继续测早早孕试纸，如果早早孕试纸不能转阴，还是需要去医院排除一下宫外孕。

有必要。每一对健康的夫妇都有生遗传病孩子的可能，主要原因有两点：

​3大因素导致孩子出现贫血症状 宝宝吃什么可防治贫血℃小儿贫血是一种常见的儿童病症，贫血不仅影响孩子的健康，严重时还能影响孩子身高，体重或者智力低下等多个方面，为了我们孩子的健康，一定

①一对健康的夫妇可能是某种隐性遗传病基因突变的携带者，则会有1/4的可能生育遗传病的后代。比如：常见耳聋基因筛查、地贫基因筛查等便是为了预防这类遗传病的发生；

②一对健康的夫妇，将遗传物质传递给子代的过程中发生了变异也可能生出遗传病的孩子。比如：孕期唐氏筛查、无创DNA筛查及产前诊断等就是为了预防这类遗传病而进行的检查。

04怎样进行遗传咨询？

虽然我国设置了遗传咨询师这一职业，但是在大多数医疗机构中，遗传咨询还是由临床医师来承担，且极少医院设置专门的遗传咨询门诊。

目前，在三级妇幼保健专科医院通常设置有遗传咨询门诊，更多的是承担优生遗传咨询的工作。因此，若要进行遗传咨询，可以选择当地的妇幼保健专科医院的遗传咨询门诊。

对于有遗传病发生的高危家庭来说，遗传咨询最好在孕前进行。在进行遗传咨询前，您需要准确且全面地获取遗传病先证者（即：家族中首个被诊断为遗传病的患者）的临床表现、相关检查、基因检测结果及临床诊断等资料，掌握您及您的丈夫的家族史、遗传病史、不良生育史、个人疾病史等信息。这些信息的准确与否及先证者是否诊断明确将直接影响到遗传咨询的效果。遗传咨询门诊的医师将根据您提供的信息进行家系分析、确定诊断、风险评估、生育指导及心理咨询等。

对于没有遗传病史的普通家族来说，遗传咨询往往发生在孕期。当孕期检查发现高危因素时，孕妇需要通过遗传咨询了解胎儿罹患遗传病的风险，从而选择是否进行更进一步的检查；对于遗传学产前诊断的结果，孕妇也需要通过遗传咨询了解胎儿预后，以便做出恰当的决定。

可以说，遗传咨询贯穿了整个孕期，它是准妈妈们迷茫无助甚至焦虑时的指明灯，它引领着准妈妈们闯过孕期一道一道的难关，最终实现千万家庭生育健康宝宝的愿望！

医学遗传中心

西北妇女儿童医院医学遗传中心作为陕西省产前诊断中心及新生儿疾病筛查中心，致力于出生缺陷的预防。出生缺陷相关基因检测达15万人次/年，其中唐氏筛查量近6万人次/年，无创DNA产前筛查达1.2万例/年。

新生儿遗传代谢病筛查GSP系统

无创DNA全自动检测系统

细胞生物学实验室始建于上世纪80年代，累计完成细胞遗传学分析10万余例，发现世界首报核型19种24例。分子生物学实验室建立于2011年，开展多层次分子水平的遗传学检验项目，包括遗传性耳聋基因筛查、叶酸代谢能力检测、Y染色体微缺失检测等。

染色体全自动扫描系统

2013年搭建陕西第一家高通量串联液相质谱分析平台，确诊罕见病戊二酸血症、甲基丙二酸血症、枫糖尿症、精氨酸血症、原发性肉碱障碍、极长链肉碱辅酶A缺乏症I型等病种，为全省新生儿进行了第一道健康安检。

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