胚胎植入前遗传学检测 ——阻断罕见病的有效方法

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来源：互联网
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2019-06-11
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　　报道：“瓷娃娃”(成骨不全症或脆骨症)、“蝴蝶宝贝”(遗传性大疱性表皮松解症)、“月亮孩子”(白化病)……这一个个美丽得引人幻想的名字背后，却是我们无法想象的与痛苦。

　　我国对罕见病群体越来越重视。2016年12月，国务院把扶持“孤儿药”纳入到“十三五”深化医改的重点任务。2018年6月，国家卫健委、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局和国家中医药管理局联合印发了《第一批罕见病目录》，收录了包括白化病、先天性肌无力综合征、血友病、帕金森病等疾病在内的共121种罕见病。2019年2月，国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室(中国医学科学院协和医院)牵头制定了《罕见病诊疗指南(2019年版)》。在今年全国对工作报告的修改完善中，罕见病名列其中，成为保障基本医疗卫生服务的重点工作之一。

　　罕见病并不罕见。研究显示，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病。一旦配偶双方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕见病。中国罕见病联盟秘书长、协和医院副院长张抒扬说，中国有约2000万的罕见病患者，且每年新增患者超过20万。据估计，如果按照一个家庭出现一个患者，它的不幸所产生的影响至少要扩大到6至7人，包括患者的父母、祖父母、外祖父母等在内，初步统计，可能波及到全国总人口的1/10甚至以上。

　　胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术为罕见病患者家庭带来了新希望。PGT技术也称为第三代试管婴儿技术，是指在胚胎移植前取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。这一技术能够从源头阻断罕见病致病突变在家系中的传递，保障健康婴儿的出生，有效避免反复引产给妇女带来的身心。

　　产前诊断中心在秋主任的带领下，积极开展罕见病的出生缺陷防控工作。目前，产前诊断中心组已经诊断超过40种罕见病，成功对X染色体连锁低磷佝偻病、丙二酸血症、结节性硬化症等20多例罕见病家系实施产前诊断，有效地避免了罕见病患儿的出生。此外，产前诊断中心联合辅助生殖中心，大力推广PGT技术在罕见病家系优生优育中的临床应用。目前，已经成功对多囊肾病、肾上腺皮质增生症、杜氏肌营养不良症、低磷酸酯酶症等多个罕见病家系实施PGT检测。

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