岳阳首次免费筛查48种新生儿遗传代谢病

　　为进一步加强对全市出生缺陷防控工作，降低出生缺陷率，提高出生人口素质，1月15日，由市卫计委主办、岳阳市妇幼保健院承办的“岳阳市民生实事新生儿免费质谱筛查启动会”召开。这标志着，2019年我市将有4.5万名新生儿可以享受免费进行多种遗传代谢病筛查的实惠。市卫计委党组、主任彭纲要，岳阳市妇幼保健院院长陈卓，各县市区卫计局以及市县级医疗机构的相关人员共300余人参加会议。

　　生育健康聪明的孩子，是每一个家庭共同的。但不幸的是，总有些家庭期望会落空，出现缺陷儿，并且这样的家庭不在少数。遗传代谢病很多人觉得陌生，然而，这已是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。据了解，很多遗传代谢病其实并不，只要通过筛查早期发现并治疗，完全恢复正常。

　　岳阳市新生儿疾病筛查中心主任、市妇幼保健院遗传优生科主任邬洪梁介绍，出生缺陷包括形态学上的缺陷和功能学缺陷等，产前诊断主要是预防出生缺陷。“有一些情况是宝宝出生后才会发现的，所以一定要把预防落到实处。”邬洪梁强调，宝宝出生后还应及时进行遗传代谢性疾病筛查。

　　新生儿遗传代谢疾病筛查是世界卫生组织（WHO）提出出生缺陷预防的重要措施，能有效减少出生缺陷残疾儿发生，提高人口素质。目前，随着人们预防疾病意识的逐渐提升，出生后进行新生儿“四病”筛查的人数约占活产数的95%，然而，由于费用等因素，对运用先进的质谱技术进行48种遗传代谢病筛查的筛查率仅为16.85%，使许多遗传代谢病患儿错失了早发现、早诊断、早治疗的最佳时机而致愚，从而成为家庭、社会的沉重负担。邬洪梁介绍，比如较为常见的甲基丙二酸血症，它会导致孩子生长发育迟缓、智力发育障碍等，但通过筛查后采用规范化治疗，孩子的健康丝毫不会受到影响。

　　据了解，2017年，产前筛查和产前诊断已纳入我市“民生实事”项目，2019年免费产前筛查和农村适龄妇女免费“两癌”检查项目继续列为2019年省重点民生实事。岳阳市将新生儿48种遗传代谢病免费筛查项目列为2019年市级民生实事项目，并在工作报告中予以明确。只要夫妻双方至少有一方具备岳阳市户籍或夫妻双方非岳阳市户籍但办理岳阳市居住证，并在岳阳市居住半年以上，便可免费进行新生儿48种遗传代谢病质谱筛查。

　　邬洪梁介绍，新生儿遗传代谢病筛查程序包括宣教、血标本采集、送检、实验室检测、结果反馈、随访、治疗及健康管理。岳阳市及各县（市、区）只要开展了产科助产业务的医疗卫生机构，在新生儿出生3到7天内，便可采集婴儿的血标本，递送至岳阳市妇幼保健院进行检验。对筛查结果可疑阳性者，血标本采集医疗卫生机构应立即电话或书面通知新生儿监护人，督促其7天内回原采血机构采血复查，进一步确诊治疗。