金域医学助力中大附一东院建立神经系统遗传病罕见病咨询门诊

　　为实现多学科协作、一体化诊疗，中山大学附属第一医院东院（以下简称“中大附一东院”）神经内科宣布联合医院多个业务科室，并携手金域医学和华润医疗集团，共同建立神经系统遗传病/罕见病的咨询门诊。5月9日，中大附一东院举行了门诊揭牌仪式暨多学科专家义诊。

　　依托中山附一神经科、妇产科、儿科的临床诊疗技术、金域医学的精准基因分析及华润医疗的药物供给实力，门诊将为遗传/罕见病患者及家属提供规范的诊断流程、完整的治疗方案、便捷的药物供给及与疾病相关的遗传咨询、优生优育指导、产前筛查、儿童体检、疾病预防、病程随访等一系列医学指导，达到多学科协作、一体化诊疗、档案化随访的完整的诊疗服务。

　　据悉，该门诊主要由神经疾病专业组、妇产儿科专业组、康复护理专业组、影像病理专业组、遗传检验专业组、疑难病例多学科诊疗模式（又称“MDT”）门诊等6个部分组成。其中梁秀龄教授和黄如训教授为总顾问，领衔组建了包括各个治疗领域的知名学者在内的专家团队，为患者提供高质量的诊疗服务。

　　其中，美国医学会医学遗传学学会注册临床遗传学家，金域医学高级副总裁、首席科学官于世辉将作为遗传检验专业组的首席专家，带领金域医学的遗传咨询团队，如金域医学遗传检测技术负责人喻长顺、遗传实验室遗传检验专家陈白雪等，为门诊患者提供遗传咨询服务。此外，门诊专门成立了遗传检验组，用于提高遗传病/罕见病的诊断效率。

　　于世辉表示，遗传咨询师是遗传病/罕见病诊疗过程中的“桥梁”。一方面，实验室的检测结果需要通过遗传咨询师和医生沟通，让医生更明白检测的结果；另一方面，遗传咨询师还可以帮助医生与患者进行沟通，采集病人资料，提供伦理、心理、社会、法律等方面的补充信息。

　　此次作为门诊遗传检验专业组的，于世辉将率领金域的专业团队定期坐诊，切实弥补神经系统遗传病/罕见病多学科诊断中的遗传咨询专家的不足，提高罕见病的精准诊断效率，规范遗传病/罕见病的临床诊疗。

　　据悉，未来中大附一东院将以此门诊为抓手，构建广东省神经系统遗传病/罕见病在省内多中心诊疗模式，推广神经系统遗传病/罕见病标准化诊疗指南。在这一平台上，中大附一东院还将与基层医院资源共享，为基层提供专业培训，远程和患者全周期诊治指导。

　　金域医学将利用自身全方位的技术平台、覆盖全国的服务网络，与合作医院一起为基层医院提供精准、快速的基因检测，临床诊断与治疗等服务，助力医疗机构解决偏远地区患者看病难、基层医生对神经系统遗传病/罕见病认识不足、基层医院医疗技术资源有限等问题。

　　同时，金域医学还将通过此次合作，进一步探索在全国范围内落地不同疾病领域遗传咨询的可能，更好地发现临床的诊断需求，为临床提供精准的诊断服务，助力医疗机构提高遗传病/罕见病临床诊疗水平。