有遗传性疾病史的夫妇如何备孕？

　　由于大多数的遗传性疾病仍缺乏有效的治疗手段，因此，遗传性疾病的出生前预防是降低出生缺陷发生率的主要措施，孕前遗传咨询及可靠的产前诊断或植入前诊断则是减少出生缺陷的关键所在。

　　家族史是遗传性疾病与非遗传性疾病的最大区别，因此，有遗传性疾病史的夫妇应充分了解自己家族中患病者的情况，以便医生绘制系谱图进行系谱分析，判断疾病的遗传方式。

　　根据夫妇咨询的具体疾病选择染色体或基因检查。染色体数目异常、结构畸变以及微缺失微重复是染色体病最重要的确诊依据。染色体病遗传学检查的标本来源多样，包括外周血、皮肤组织标本、胎儿绒毛、羊水脱落细胞及脐血等。基因病通过确定基因致病位点可以从病因水平为遗传性疾病提供确诊依据，通常也称为基因诊断。

　　这是夫妇咨询的核心问题，也是优生优育的前提。再发风险主要与遗传疾病的种类和遗传方式有关。医生会根据家族史、遗传学检查检验结果给予咨询者客观合理的再次妊娠风险评估和。