防控出生缺陷 启航健康生命

　　出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。缺陷孩子的出生，几乎是每一个准父母的梦魇。但对于出生缺陷的病因是什么？孕期怎么预防？怎么能早期发现？近日，华商报记者带着这些问题走进宝鸡市妇幼保健院，采访了相关专家，请他们为大家答疑解惑。

　　“在没怀孕前进行预防，包括婚前医学检查和孕前保健，了解未婚双方既往家族有无遗传性的影响下一代健康的疾病，进行相应的遗传专家咨询，了解下一代发生遗传疾病的风险，甚至可以规避风险。”宝鸡市妇幼保健院遗传优生实验室主任唐凯说。

　　“对于备孕和孕妇而言，叶酸是一种极为重要的营养元素，及时的添加补充，能够有效的提高受精卵和胎儿的质量，可以减少90%以上的神经管畸形的发生。”唐凯强调说，叶酸何时补、补多少都大有讲究。目前，宝鸡市妇幼保健院通过基因检测技术手段，常规开展的叶酸代谢能力基因检测，为个体化增补叶酸、预防新生儿出生缺陷提供科学手段和临床依据。可以及早发现对叶酸的吸收利用水平的个体差异，从而筛查出叶酸缺乏的高危人群，实现个性化增补叶酸，以降低新生儿出生缺陷风险。

　　据了解，该院遗传优生实验室在陕西省地市级率先开展染色体分析、优生系列检验、不孕不育系列、产前出生缺陷筛查、新生儿遗传病筛查、病毒血清学检测、羊水胎儿细胞培养细胞遗传学产前诊断等特色项目填补了宝鸡市空白。2008年被卫生部中国优生优育协会授于中国优生优育基因健康指导项目临床示范。2015年宝鸡市卫计局在该院成立宝鸡市产前筛查中心，承担了全市的产前筛查工作，现年筛查量达2.3万余人次，至2018年初完成产前诊断1600余例，共诊断出缺陷胎儿100多例。该实验室对出生后的检测干预措施有新生儿疾病筛查、新生儿遗传性耳聋基因筛查等措施，为新生儿出生缺陷的早发现、早诊断、早预防和早治疗提供了科学依据，在科学指导下降低了出生缺陷的发生率。

　　“当初幸亏做了详细的产检，感谢医院让我生了一个这么可爱的宝宝。”市民李女士和老公结婚后就打算要孩子，于是来到市妇幼保健院做了详细的孕前优生检查，产前门诊的专家给李女士检查后，向她详细介绍了优生优育的相关知识，积极调理身体。顺利怀孕后，早孕产科筛查B超、母血清早中孕期的联合产前筛查、胎儿四维B超、心脏B超等一样都没有落下。在医生和李女士及家人的共同努力下，顺利产下一个健康的宝宝。

　　李女士口中所说详细的产检就包括在该院超声医学科所做的产前超声筛查。超声科副主任王薇表示，产前超声筛查的主要目的是极早发现发育异常的畸形胎儿，并提前采取干预措施避免其出生，从而达到提高人口素质的目的。因此检查内容是围绕不同时期胎儿生长的结构情况以及最佳观察时期来设置的。2010年超声医学科在宝鸡市率先开展了产前胎儿系统超声检查、胎儿三/四维超声检查、胎儿超声心动图检查、疑难胎儿会诊。2014年被陕西省卫计委批准为“陕西省产前筛查培训实习”。2015年被省卫计委授予“陕西省产前超声筛查中心”。

　　据悉，在全省首批8家产前超声筛查中心，宝鸡市妇幼保健院是唯一一家当选的地市级医疗机构。2017年还率先在全省范围内率先开展了中孕早期筛查。

　　王薇特别强调，随着近年来产前诊断技术的日益进步，越来越多的出生缺陷可以被检测出来。一旦成功受孕，应该尽早去产检建卡，以便在最佳孕周、最合适的胎儿体位对胎儿进行全面评估，做到早发现、早干预、早治疗。

　　宝鸡妇幼保健院产科是省级重点学科，陕西省首家优生优育“摇篮工程”示范，全国推进自然分娩示范项目，宝鸡市危重孕产妇救治中心。产科门诊是宝鸡市产前筛查中心和产前诊断中心，在优生遗传咨询、高危孕妇系统管理、产前诊断等方面积累了丰富的经验。产前门诊设有二胎咨询门诊、遗传优生咨询门诊等。

　　采访时，记者了解到，自宝鸡市妇幼保健院开设二胎门诊以来，来咨询的高龄妇女明显增多，她们都急于了解自身的健康状况，期待能赶快怀上二宝。那么，“大龄”妈妈一旦怀孕了，应该如何预防出生缺陷呢？“千万不要认为大宝健康二宝也一定健康，别盲目羊水穿刺”。该院医教科主任兼产科主任刘印说，有些35岁以上的高龄孕妇，当医生羊水穿刺检查染色体时，担心手术操作胎儿而没做相关检查，最终生下先天愚儿，其实羊水穿刺是成熟技术，无需多虑。

　　我国每年大约有20到30万可见的先天畸形儿出生，先天残疾儿童总数高达80万到120万，大约占每年出生人口总数的4%到6%。刘印介绍，出生缺陷的防治可分为，一级预防是受孕前检查干预，二级预防产前干预，预防是产后干预，也就是出生后进行的新生儿疾病筛查。给宝宝做筛查越早越好，为新生儿筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性髋关节脱位、先心病及听力等缺陷进行筛查，并针对性的进行干预。遗传咨询、产前遗传学筛查和产前诊断是出生缺陷一级和二级防治的重要方法。 华商报记者 李琳