根底健康与罕见病病友组织深度合作 遗传咨询受热捧

　　近日，由根底健康主办，罕见病组织深圳市动力宝贝肌营养不良关爱中心和浙江DMD病友团助逐梦团队配合协办的“DMD基因检测与遗传咨询线上”成功举办。根底健康将国外先进的“遗传咨询＋临床就诊＋基因检测”的“1+2+3”综合诊疗解决方案带到中国。

　　近日，由根底健康主办，罕见病组织深圳市动力宝贝肌营养不良关爱中心和浙江DMD病友团助逐梦团队配合协办的“DMD基因检测与遗传咨询线上”成功举办。此次以DMD（杜氏肌营养不良）的遗传学基础、基因检测知识科普为主，旨在帮助患者及家属合理、科学、客观地面对疾病。培训累计共200多名DMD患者家属参加。

　　杜氏肌营养不良，英文缩写DMD，是一种随着年龄增加肌肉呈进行性消耗和肌力减弱的性肌营养不良症。患儿一般在两岁以内表现都很正常，但两岁后就会逐渐出现走困难、腓肠肌（俗称小腿肚）肥大等症状，部分患儿说话时间也会延迟。随着年龄的增加，患儿走会日渐困难、爬楼梯和仰卧起立则会更加吃力，10到12岁逐渐行走能力，与轮椅为伴；到20至30岁时，由于心肌等萎缩，心肺功能衰竭，最终死亡。

　　该病患病率为3.3/10万，是一种危害较大的罕见遗传病。因为罕见，人们对其缺乏了解，尤其是对DMD遗传性的忽视，往往会造成悲剧一次次的上演。

　　“目前已知的7000种罕见病中，有80%以上的罕见病是遗传病，像尼曼匹克病、神经纤维瘤、雷特综合征等等都是罕见遗传病”，根底健康创始人黄如方先生介绍。“中国每年有1500万新生儿出生，其中具有出生缺陷的孩子有近100万。很多家长生了一两个具有遗传缺陷的孩子却没有进行一次遗传咨询的指导，对于到底发生了什么仍然很茫然，准备生下一个孩子时也不知道需要做一些什么样的检测。”

　　为了保障全民健康，降低出生缺陷，遗传咨询必不可少。作为罕见病领域的旗帜性人物，黄如方先生十年来一直深耕罕见病领域，先后创立瓷娃娃关爱中心和罕见病发展中心，将罕见病概念引入中国，多年来接触数万名罕见病患者，对罕见病患者需求和特点有着深入的了解。他分析多年来积累的罕见病患者案例以及参考国外的先进诊疗模式后发现，对于罕见遗传病的诊断和防治，需要“遗传咨询＋临床就诊＋基因检测”三个环节环环相扣、互相配合。

　　根底健康将国外先进的“遗传咨询＋临床就诊＋基因检测”的“1+2+3”综合诊疗解决方案带到中国。通过整合互联网与最新科技，为患者提供专业的遗传咨询、临床诊断、基因检测等健康服务，帮助罕见病未诊断的病人及时、更有效、更低成本地进行诊断。黄如方先生说，“我们希望根底成为疑难病症患者求医问药的第一入口，让每个疑难病症、罕见病患者都能首先找到根底、信任根底，而根底也会竭力帮助每一个患者更快、更低成本的得到确诊。”

　　目前，根底健康的就诊微服务平台已开发完成并上线，平台签约了一百多名国内顶尖的罕见病临床专家，并与四五家国内顶尖的遗传病检测公司达成合作。罕见病患者通过遗传咨询之后，都可以在平台上预约医生，医生也可以直接在平台上为患者开检测单。

　　截至目前，根底健康已经陆续与尼曼匹克病（NPD）、杜氏进行性肌营养不良（DMD）、雷特综合征（RTT）、神经纤维瘤（NF）等四个疾病的病友组织合作，累计为近1000名罕见病患者及家属进行了公益性基因检测与遗传咨询。活动在罕见病群体中引起很大反响，不仅群内病友积极参加，还吸引了许多不在病友群里的患者加入。

　　“我们在号里发布预告后，有很多尼曼匹克病、神经纤维瘤、雷特综合征、杜氏肌营养不良等病的病友在后台咨询细节和加入方式，每次活动的参与度也非常高，互动很多，可见患者家庭普遍对遗传学方面存有困惑”，黄如方说，“今后根底健康将继续推进遗传咨询活动，与病友群深度合作。未来，我们还将面向大众开展遗传咨询活动。”

　　黄如方表示：“举办遗传咨询活动，我们希望能为罕见病患者及家属提供深度了解罕见病遗传学基础和答疑解惑的机会，更重要的是，希望通过帮助患者家庭更客观的面对疾病，快速确诊，提高患儿质量，并帮助准爸爸准妈妈顺利生出健康的宝宝。”