首都儿研所开设遗传门诊 针对儿童遗传病疑难患者

　　原标题：首都儿研所开设遗传门诊 针对儿童遗传病疑难患者[ 法制晚报·看法新闻（记者 宫主）记者从首都

　　法制晚报·看法新闻（记者 宫主）记者从首都儿科研究所获悉，为提升临床诊断和服务水平，满足广大患者需求，由内分泌科、神经内科、遗传研究室牵头，已于近日正式启动遗传门诊。

　　据了解，该遗传门诊属于多学科联合门诊，主要针对疑难病例，建立多学科会诊、转诊、干预治疗和遗传咨询。目前接诊病种以内分泌科和神经科的疑难疾病为主，今后将根据其他学科需求，陆续各专科的会诊和遗传咨询，以此推动临床和科研的紧密结合，提高临床服务能力和科研水平。

　　该门诊今后将采取复诊预约形式，每次接诊患者人数为5人左右。主要针对儿童遗传病的疑难患者开展会诊，通过基因检测完善临床诊断，提供遗传咨询。目前主要通过内分泌科工作站进行复诊预约。首次来就诊的患者，需挂内分泌科普通或专家号，由内分泌科医生完成首诊，确实患者是否需要到遗传门诊寻求诊治。内分泌门诊时间为周一至周五，上午、下午均出诊。

　　内分泌科：先天性或不明原因的侏儒症、骨骼发育异常、内分泌轴分泌异常、性发育异常等疾病；

　　神经内科：依靠现有检测仍原因不明的患者，可能涉及遗传代谢病、神经肌肉病、线粒体病、智力低下/孤独症/语音落后、脑发育异常等；

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