第二届精准医学框架下出生缺陷防控及产前诊断技术高峰论坛在长治落幕

　　9月2日，由中国优生优育协会、山西省医师协会检验医师分会主办、长治市妇幼保健院承办的2018年卫生健康人才培养项目――“长治市出生缺陷专业人才培训班”暨第二届精准医学框架下出生缺陷防控及产前诊断技术高峰论坛落幕。期间，来自全国各地的600余名相关从业人员和学者齐聚长治，2万余人通过全球直播平台观看培训，聆听业内“大咖”的高端、交流工作经验。

　　在9月1日举办的开幕式上，中国优生科学协会副秘书长蒋宇林，山西省医师协会副会长王银全，长治市人民副秘书长闫志强，长治市卫计委主任郭晓泓等领导和专家出席并致辞，长治市妇幼保健院院长马卫平主持。

　　开幕式上，与会领导共同正式启动了号“三晋遗传”，并为长治市妇幼保健院颁发专业委员会牌匾，为山西省医师协会、检验医师分会、医学遗传学与诊断技术专业委员会、主任委员、副主任委员颁发聘任证书。

　　随后，在为期两天的时间内，12位国内外遗传学专家带来一场场“头脑风暴”，让在座受益匪浅、茅塞顿开，解决了很多工作中不解的难题。中日友好医院顾卫红教授介绍了CHPO（中文人类表型标准用语）在表型与基因以及临床医生与检测方之间的连接作用；湖南若光医学中心王若光教授通过数个罕见病病例，给们分享了如何通过临床表型特征来进行遗传病分析诊断；郑州大学第一附属医院孔祥东教授介绍了业内学术前沿热点问题——“基因治疗”；大学第一医院的杨艳玲教授通过介绍甲基丙二酸、Hartnup病、酪氨酸羟化酶缺陷等案例，给万千遗传代谢病患者带来了希望和信心；陆军军医大一附院姚宏主任介绍了产前诊断工作中遇到的常见案例；协和医院蒋宇林教授从临床医生视角给大家展示了全基因组芯片在产前诊断中的应用；上海交通大学系统生物医学研究院黄健教授介绍了NIPT临床应用全面解决方案；中华医学会杂志社江琪琪编审从杂志社的角度指导如何选题、如何选刊，并通过数个实例，解读了审稿流程、论文撰写的技巧、摘要以及图表的注意事项等内容。

　　专家结束后，对提出的问题指点迷津，并参与了来自国内的9家医疗机构参与了病例讨论，与会人员积极交流，学术氛围十分浓厚。本次会议旨在搭建学习、交流、解惑、探讨的平台，共同促进医学遗传与产前诊断技术的发展，进一步提高广大医务工作者对产前诊断技术和新生儿筛查技术的认识、选择和应用水平，将推进出生缺陷防控工作，提升长治市乃至全省妇幼健康工作水平，为打造健康山西做出积极贡献。