产妇年龄越大生“唐氏儿”的几率越高

　　每年的3月21日为“世界唐氏综合征日”。唐氏综合征(俗称“先天愚型”)是新生儿最常见的染色体疾病，占染色体疾病的90%以上。据统计，发病率在1/700-1/800。全面二孩放开之后，随着筛查手段和产检技术提高等原因，近年来，“唐氏儿”的检出率逐年增高。唐氏综合征与孕妇的年龄呈正相关，孕妇的年龄越大，生产唐氏儿的几率就更大。到45岁时，孕妇怀上“唐氏儿”几率高达1/20。

　　东营市人民医院优生遗传科主任薄其芳介绍，唐氏综合征又名21-三体综合征，是由人体第21号染色体多了一条引起，导致学习障碍、智能障碍和残疾等多发高度畸形等一系列的遗传病，给患者家庭和社会带来沉重负担。正常夫妇也有生产唐氏儿的可能，且性随孕妇年龄的增加而升高。

　　“去年我们发现了18例，这18例大都是高龄产妇，也大都是二胎，好在都是在产前发现，目前均已终止妊娠。”薄主任介绍，唐氏综合征与孕妇的年龄呈正相关，孕妇的年龄越大，生产唐氏儿的几率就越大。母亲年龄在20到24岁之间，患病率为1/1250；到35岁为1/400，到40岁为1/106；45岁为1/20；49岁后上升至1/11。因此，高龄产妇应进行产前诊断，不能错过任何一个控制缺陷儿出生的环节。

　　这些年经过不断宣教和科普宣传，薄主任发现，虽然“唐氏儿”检出率越来越高，但通过终止妊娠，出生率逐渐降低，“但是依然有产妇不重视产前筛查，观念达不到，想当然认为头胎没有问题，二胎也会没有问题，一点儿也不重视产前筛查。”让薄主任比较遗憾和惋惜的，之前一个来自县区的高龄产妇，在二孩出生五天之后过来找她诊断，经过染色体检查，孩子确诊是“唐氏儿”，而这位母亲在产前任何检查都没有做。在知道结果之后，这位母亲懊悔万分，没想到当时抱着侥幸心理把孩子生下来，却害了自己和孩子的一生，现在非常痛苦，，常常以泪洗面，甚至出现了轻生的念头。

　　“一些孕妇认为自己头胎的孩子正常，二胎也不会有什么问题，这种想法是错误的。”薄主任表示，虽然近几年来孕妇的产前筛查意识不断增强，但仍有不少孕妇不重视。在临床上，医生就遇到不少不重视产前筛查的孕妇发生悲剧。事实上，每次怀孕都有怀上唐氏儿的风险，准妈妈一定要进行规范的产前检查。

　　目前，唐氏综合征尚无有效治疗方法，唯一可采取的方法就是通过产前筛查尽早发现、尽早干预。薄主任，35岁以上的高龄孕妇尤其要做好“染色体21-三体”的筛查，做好风险评估，必要时做羊水穿刺或无创DNA，临床上就可以有效地预防唐氏综合征。之前，薄主任遇到过一41岁高龄产妇，生育二胎，一询问什么检查都没有做过，“唐氏筛查结果是处于临界点，我当时就告诉她，这个年龄风险很大，至少要做个无创DNA或者羊水穿刺。结果这名孕妇一开始很固执，就是不做，我还是不想放弃，多次劝说，终于做了检查，结果诊断结果了我的预判，最后终止妊娠。”干了三十多年的妇产科医生，薄其芳说，她现在的愿望就是每个家庭能够生育一个健康无重大残疾的孩子，因为她深知一个残疾儿的出生给家庭、社会带来巨大的负担，甚至会摧毁一个家庭原有的幸福。

　　所以她，每个孕妇尤其是高龄孕妇一定要规范产前检查，现在不仅要做中期唐氏筛查，应该早中期筛查都要做(早期唐筛是怀孕11至13周，中期是15至20周)，这样可以将唐氏综合征检出率提高到85%。另外，对于有过不良妊娠史或遗传病史的孕妇，在备孕前就应该去遗传病门诊或是优生门诊做好咨询和相关检查，避免后期问题的发生。