地区优生优育学术研讨会召开

　　14日，市妇儿医院召开地区优生优育学术研讨会，旨在提高地区产前诊断水平和医务人员对精准医学的认识，从而降低全地区新生儿出生缺陷率。全市各级医院妇儿、生殖中心、儿保科、耳鼻喉科、遗传实验室相关人员参加会议，大家围绕“无创DNA 检测工作”和“遗传性耳聋基因检测”主题，进行了学习和交流。

　　会上，沈阳市妇婴医院遗传科庞泓主任了遗传性耳聋基因检测问题。听力残疾是影响人口质量的主要因素，也是关系我国公共健康的重要问题。世界上平均每15分钟就有一名聋儿出生，每1000个新生儿中，有1至3名听力障碍儿童，我国听力言语残疾者中7岁以下聋儿达80万人，每年新生聋儿约3万人。遗传性耳聋的发病率与唐氏综合征的发病率一样高。我国每1000人约有5人携带致聋基因，他们自身听力正常，但当遇到同样携带致聋基因的伴侣后，生育耳聋孩子的风险极高。这些基因缺陷在新生儿听力筛查中无法查出，只能通过耳聋基因筛查，及时发现携带遗传性耳聋易感基因的儿童，杜绝外力冲击、不使用氨基糖甙类药物，就会避免终身耳聋的悲剧发生。因此，耳聋基因筛查是常规听力筛查的有效补充。一旦确诊，应该根据耳聋的程度遵照医嘱给予合理的干预，以免错过最佳治疗时机。

　　接下来，大连妇幼保健院遗传实验室华主任和市妇儿医院产前诊断中心王丽莉主任分别了染色体病及检测技术和无创DNA产前检测技术。无创DNA产前检测近年已逐渐被广大孕妇所接受和认可，它同普通的唐氏筛查一样仅需采取孕妇上臂的外周血就能检查出胎儿罹患染色体疾病的风险，这种方法相对普通的唐氏筛查有着不可替代的优势，它是通过从孕妇血中提取胎儿的DNA成分来判定胎儿是否患有染色体疾病，是一种准确性更高的筛查方法，对于最常见的唐氏儿即21三体综合征的检出率能达到99%以上，同时，极少的漏诊率及附带的中国人民保险公司的漏诊赔偿保险及后续的羊水穿刺费用补偿的保险给孕妇带来极大的安全保障。

　　据介绍，市妇儿医院产前诊断中心于今年3月在地区首家开展耳聋基因筛查技术，填补了地区对耳聋基因筛查的空白，也为地区有耳聋基因检测需求的人群提供了方便可靠的医疗服务。孕妇在孕期进行产前筛查也可以提前预知生育聋儿的风险，早筛查、早预防可以最大限度避免耳聋的发生。

　　今年3月卫计委就妇儿医院孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术即俗称无创DNA检测工作进行了严格审查。4月份正式批准市妇儿医院这一项目。至此，地区有了无创DNA检测，妇儿医院成为地区唯一一家有资质的无创DNA产前诊断单位。