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目前基因检测发展到什么阶段?对老百姓有什么实质性意义?

  • 来源:互联网
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  • 2018-03-28
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  基因测序,作为一项性的新型医疗技术,得益于人类基因组计划(1990-2003)的成功开展。进入21世纪,随着高通量测序技术和设备的发展,逐渐成熟并产业化,而近年来的进展则尤其引人注目。目前最新型的基因测序设备NovaSeq 6000已经可以实现2天内测完整个人的全部基因信息(30亿碱基单位),而且整体费用在1千美元以内!对比人类基因组计划花费10年多时间并投入30亿美元的事实,可见目前取得的成就是多么令人振奋!按照当前的发展速度,我们将很快实现人人基因组测序,届时每个人都能够获知自己全部的基因秘密,实现主动预防疾病,指导健康生活,人类的健康状况将因此达到历史最高水平,实现百岁以上的平均寿命!

  另外,基因测序技术,也是当下备受瞩目的精准医疗的核心和基础,强调根据每个人的独特个体特征,制定个性化的健康指导方案或者疾病治疗方案。目前基因测序技术主要应用于医学领域,覆盖了从疾病的预防,诊断到临床治疗的全过程,具有非常大的潜力。同时,在个体特征检测方面,如指导运动健身、减肥瘦身、营养护肤、幼儿教育等领域,也有不少机构在研究和应用基因检测技术。

  其实,基因测序技术的发展之所以能够如此迅速,离不开国家领导人的高度重视和支持。2015年2月,总批示科技部和国家卫生计生委,特别成立国家精准医疗战略专家委员会。3月,科技部计划向精准医疗领域投入600亿元,精准医疗领域的十三五规划。之后,各省份地区都出台了相应的政策和计划,力图抢占这一轮精准医学的前沿阵地。在各级的支持下,基因检测在国内蓬勃兴起,甚至有引领世界的趋势。

  而在美国,继2015年1月美国奥巴马总统在国情咨文中提出“精准医疗计划”(PMI)以来,先后开展了多项重大项目,投入了大量资金。目前计划招募100万名以上志愿者进行全基因组测序,期望能够解开基因与疾病关联的秘密,实现主动预防疾病的发生,从而减少国民公共医疗上的支出。

  对于普通而言,作为一项具有极大应用潜力的医学新技术,应该更关心在当下如何运用,并在实际的生活中指导健康,预防疾病。

  长期的研究结果表明:疾病从根本上可以说就是基因病,是由于基因的异常导致的(肿瘤类的疾病尤其如此)。幸运的是,绝大部分的疾病是后天获得的(特别是慢性病),这些疾病都需要一个发生和发展的过程,是基因的缺陷加上因素的,最终才会出现和恶化。如果能够预先通过基因检测,得知自身的基因缺陷信息,通过改善并阻断因素,那就能够实现疾病的晚发生和早治疗,甚至实现不发生,这也是一直以来医学上想要实现的目标。

  就算有些疾病是遗传性质,从父母处直接获得,从出生之时起就注定了,但是如果通过对父母的基因进行检测,或者在怀孕早期对母亲进行检测,就能够获得胎儿的重要患病信息,从而指导生育,或者辅助生育,帮助父母产下健康的孩子。时下兴起的无创产前筛查就是基因检测技术一个非常好的应用,致力于降低唐氏儿的出生率,达到优生优育,提高人口质量。

  同时,近年来出现的基因编辑技术,更是意味着未来人类将能够逆转现在不能改变的基因变异,实现遗传病的治愈!基因科技的力量再次刷新了我们的认知。

  无可置疑,基因检测技术的春天正在来临,再结合当下日渐成熟的信息和人工智能技术,未来将使人类实现更大的飞跃,健康长寿百岁将不再稀有!让我们一起这个崭新的医学时代!

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