遗传题_百度文库

　　遗传题绪论 1 [提示] 选择题 1）提出分离律定律的科学家是 A Morgan B Mendel C Pauling D Garrod E Ingram 2）提出组合律定律的科学家是 A Morgan B Mendel C Pauling D Garrod E Ingram 3） 提出连锁互换定律的科学家是 A Morgan B Mendel C Pauling D Garrod E Ingram 4）在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念 的是 A Morgan B Mendel C Pauling D Garrod E、Ingram 5）对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推 论其泳动异常是HbS结构改变所致，从而提出病的 概念，提出病概念的科学家是 A Morgan B Mendel C Pauling D Garrod E Ingram 6）1866年英国医生Down首次描述了先天愚型的临床症状， 故称为Down综合征。1959年，______首次发现该病由于细胞 中多了一条G组染色体，即21三体所致。 A Ford C. E. B Turner C Jacob P A D Klinefelter E Lejune J 7）1942年Klinefelter首次描述了先天性发育不全症的 临床症状，故称为Klinefelter综合征。1959年，_____首次 确证该病由于细胞中多了一条X染色体，核型为47，Y。 A Ford C. E.B Turner C Jacob P. A. D Klinefelter E Lejune J 8）1938年Turner首次描述了先天性卵巢发育不全症的临床 症状，故称为Turner综合征。1959年，_____首次该病 由于细胞中少了一条X染色体，核型为45，X。 A Ford B Turner C Jacob P A D Klinefelter E Lejune J 9）______ 应用肺炎双球菌进行的因子研究表明，遗传 物质是DNA。 A Avery 和McLeod B Watson 和 Crick C Jacob 和 Monod D Khorana 和Holley E Arber和 Smith 10）______于1953年提出DNA双螺旋结构，标志遗传学 的开始。 A Avery 和McLeod B Watson 和 Crick C Jacob 和 Monod D Khorana 和Holley E Arber和 Smith 11）_____ 于1961年提出了大肠杆菌乳糖代谢的“子” 模型，建立了基因调控的概念。 A Avery 和McLeod B Watson 和 Crick C Jacob 和 Monod D Khorana 和Holley E Arber和 Smith 12）用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传 基础，通常采用的方法是。 A 群体普查法 B 系谱分析法 C 双生子法 D 疾病组分分析法 E 关联分析法 13）对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可 采取的方法是 A、群体普查法 B、系谱分析法 C、双生子法 D、疾病组分分析法 E、染色体分析法 2 [提示] 填空题 1 C. E. 1）______改变而产生的疾病称为遗传病。 2）如果一种遗传病的发病涉及一对基因，这个基因就称为 ______，它所导致的疾病就称为单基因病。 3[提示] 名词解释 1) 医学遗传学 2) 遗传病 4 [提示] 简答题 遗传病的类型 第二章 遗传的细胞和基础 1 [提示] 选择题 1）核酸中核苷酸之间的连接方式是 A 2ˊ，3ˊ磷酸二酯键 B 3ˊ，5ˊ磷酸二酯键 C 2ˊ，5ˊ磷酸二酯键 D 糖苷键 E 肽键 2）下列那种碱基不存在于 DNA 中 A 腺嘌呤 B 胞嘧啶 C 鸟嘌呤 D 尿嘧啶 E 胸腺嘧啶 3） 某 DNA 双链，其中一股的碱基序列是 5ˊ -AACGTTACGTCC-3ˊ，另一股应为 A B C D E 5ˊ-TTGCAATGCAGG-3ˊ 5ˊ-GGACGTAACGTT-3ˊ 5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ 5ˊ-AACGUUACGUCC-3ˊ 5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊD 其前身为 rRNA E 因携带遗传信息而可以长期存在 7）真核生物 mRNA 多数在 5ˊ端有 A 起始密码 B 多聚 A C 帽子结构 D 终止密码 E CCA 序列 8）DNA 复制是指 A 以 DNA 为模板合成 DNA B 以 DNA 为模板合成 RNA C 以 RNA 为模板合成蛋白质 D 以 RNA 为模板合成 RNA E 以 RNA 为模板合成 DNA 9）下列哪种突变可引起移码突变 A 转换和颠换 B 颠换 C 点突变 D 缺失 E 插入 3 个核苷酸 10）点突变可引起 A mRNA 降解 B DNA 复制停顿 C 阅读框架移动 D 氨基酸置换 E 氨基酸缺失 11）中心阐明的遗传信息传递方式 A．蛋白质-RNA-DNA B．RNA-DNA-蛋白质 C．RNA -蛋白质-DNA D．DNA-RNA-蛋白质 E．DNA-蛋白质-RNA 12）真核生物的 TATA 框是 A DNA 合成的起始位点 B 能够与因子 TFII 结合 C RNA 聚合酶的活性中心 D 翻译起始点 E 起始点 13）无义突变是指突变后 A 一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸不变 B 一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸改变 C 一个密码子变成了终止密码子 D 重复序列的拷贝数增加 E 重复序列的拷贝数减少 14）细胞周期中进行大量 DNA 合成的时期为 A G1 期 B S期 C G2 期 D M期 24）Watson-Crick 的 DNA 结构模型 A 是一个三链结构 B 双股链的是反向平行的 C 嘌呤和嘌呤配对，嘧啶和嘧啶配对 D 碱基之间共价结合 C 磷酸戊糖主链位于螺旋内侧 5） DNA 变性的原因是 A 温度升高是唯一的原因 B 磷酸二酯键断裂 C 多核苷酸链解聚 D 碱基的甲基化修饰 E 互补碱基之间的氢键断裂 6）真核生物的 mRNA A 在胞质内合成 B 帽子结构为多聚 A C 有帽子结构和多聚 A 尾巴 E G0 期 15）细胞周期中进行少量 DNA 合成的时期为 A G1 期 B S期 C G2 期 D M期 E G0 期 16）减数 I 的前期中发生联会的时期为 A 细线期 B 偶线期 C 粗线期 D 双线） 减数 I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单 体发生交换的时期为 A 细线期 B 偶线期 C 粗线期 D 双线） 关于启动子的叙述正确的是 A mRNA 开始被翻译的序列 B 开始生成 mRNA 的 DNA 序列 C RNA 聚合酶开始结合的 DNA 序列 D 阻遏蛋白结合 DNA 的部位 E 产生组遏物的基因 19）乳糖子的物质是 A 乳糖 B 半乳糖 C 葡萄糖 D AMP E 阿拉伯糖 20）乳糖子的表达调控中，乳糖的作用是 A 为阻遏物 B 结合基因 C 使阻遏物变构失去结合 DNA 的能力 D 该子结构基因的产物 E 引物 21）DNA 的遗传信息传递到蛋白质，中间经过 A tRNA B DNA C rRNA D mRNA E 外显子 22）遗传密码的简并性是指 A 蛋氨酸密码用做起始密码 B mRNA 上的密码子与 tRNA 上的反密码子不需严格配对 C 从低等生物到人类共用一套密码 D AAA，AAG，AAC，AAU 都是赖氨酸密码E 一个氨基酸可有多至 6 个密码子 23）核小体串珠状结构的珠状核心蛋白质是 A H2A，H2B，H3，H4 各一 B H2A，H2B，H3，H4 各二 C H1 组蛋白 D 酸性蛋白 E H2A，H2B，H3，H4 各四 2 [提示] 填空题 1）减数是指生殖细胞成熟过程中______后，细胞连续 二次。 2）减数过程中同源染色体进行配对，______可以进行 组合，______之间可以进行交换。 3）每个内含子的 5 端开始的两个核苷酸都是______， 3 端 末尾的两个核苷酸都是______。 4）mRNA 后剪接加工是除去______， 把临近的______ 连接起来。 5）1970 年科学家发现了 RNA 病毒的______现象，对中心法 则进行了修正。 6）减数的第二次和细胞的______基本相同。 7）终止密码子有______。 8）起始密码子为______。 9）碱基替换的方式有______两种。 10） 在粗线期， 同源染色体的______染色单体之间发生交换。 11）多基因家族是只由一个______经过______形成的一组基 因。 12）研究表明，同源染色体或等位基因存在着______上的差 异，这种现象称之为______。 3[提示] 名词解释 1) 细胞增值周期 2) 减数 3) 同源染色体 4) 多基因家族 5) 假基因 6) 增强子 7) 点突变 8) 错义突变 9) 移码突变 10）动态突变 4 [提示] 简答题 1）试述减数意义？ 2）试述真核生物基因的结构？ 第三章 单基因病 1 [提示] 选择题 1）双亲的血型分别为 A 型和 B 型，子女中不可能出现的血 型是： 3 A A型 B B型 C AB 型 D O型 E 以上均不正确 2）双亲的血型分别为 A 型和 B 型，子女中可能出现的血型 是： A A 型、B 型 B B 型、O 型 C AB 型、A 型 D O 型、A 型 E A 型、B 型、AB 型、O 型 3）下列哪种疾病是由（CAG）n 动态突变引起的？ A 先天聋哑 B 红绿色盲 C Huntington 舞蹈病 D PKU E 先天愚型 4）关于家族性高胆固醇血症，下列描述中不正确的是： A 是由 LDL 基因突变所致 B 是由 LDLR 因突变所致 C 属于 AD 遗传病 D 属于受体蛋白病 E 主要表现为血清中胆固醇严重升高 5）关于外显率的描述，正确的是： A 外显率是指在一个群体中有致病基因的个体中，表现出相 应病理表型人数的百分率 B 不完全外显中，外显率介于 0 和 100%之间 C 是引起不规则显性的原因之一 D 未外显的个体称为顿挫型 E 以上均正确 6）引起不规则显性的原因为： A 性别 B 外显率 C 表现度 D B和C E A、B 和 C 7）关于表现度的描述，正确的是： A 是引起不规则显性的原因之一 B 是遗传因素和因素共同作用的结果 C 主要表现为致病基因表达程度的差异 D A和C E A、B 和 C 8）下列哪种疾病不是由三核苷酸动态突变造成的： A Huntington 舞蹈病 B 脊髓小脑性共济失调 C 脆性 X 染色体综合征 D 甲型血友病 E 强直性肌营养不良9）在常染色体显性遗传病的系谱中，若患者表现为散发病 例（即患者双亲未受累） ，可能的原因是： A 新的突变 B 外显率低（顿挫型） C 延迟发病 D 生殖系嵌合体 E 以上均正确 10）下列哪一项不是 AR 病的系谱特征： A 男女患病机会相等 B 患者双亲都无病而是肯定携带者 C 患者中 1/4 将会患病 D 连续遗传 E 在近亲婚配的情况下，子女中发病风险增高 11）已知某种常染色体隐性遗传病的发病率为 1/1000000， 则该病携带者的频率为： A 0.001 B 0.002 C 0.0001 D 0.099 E 0.0002 12）已知白化病的发病率为 1/10000，则致病基因频率和携 带者频率分别为： A 0.01 和 0.001 B 0.001 和 0.01 C 0.01 和 0.02 D 0.001 和 0.002 E 0.02 和 0.002 13）夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿， 其原因是： A 不完全外显 B 延迟显性 C 遗传异质性 D 从性遗传 E 限性遗传 14）下列哪一项不是 XR 特点： A 交叉遗传 B 系谱中男性患者远多于女性患者 C 系谱中女性患者远多于男性患者 D 致病基因位于 X 染色体上 E 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来 15）对于 X 连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于： A 致病基因频率的 2 倍 B 致病基因频率的平方 C 致病基因频率 D 致病基因频率的 1/2 E 致病基因频率的 1/3 16）对于 X 连锁隐性遗传病而言，女性发病率等于： A B 致病基因频率的 2 倍 致病基因频率的平方 4 C D E致病基因频率 致病基因频率的 1/2 致病基因频率的 1/3D 阈值效应 E 突变率高于核 DNA 24）关于线粒体 DNA 的结构特征，下列哪项是正确的： ① 双链闭合环状 ② 双链线性 ③ 含有编码 rRNA 和 tRNA 的基因 ④ 含有编码 mRNA 和 tRNA 的基因 ⑤ 突变率高于核 DNA ⑥ 突变率低于核 DNA A B C D E ①③⑤ ②④⑥ ①③⑥ ②③⑤ ①④⑥17）从系谱分析角度考虑，下述哪种疾病的男性患者远多于 女性患者： ①甲型血友病 ②红绿色盲 ③先天聋哑 ④DMD ⑤PKU ⑥抗维生素 D 性佝偻病 A ①②④ B ①③④ C ②③⑤ D ④⑤⑥ E ③④⑥ 18）从致病基因传递的角度考虑，X 连锁隐性遗传病典型的 传递方式为： A 男性→男性→男性 B 女性→男性→男性 C 女性→女性→女性 D 男性→男性→女性 E 女性→男性→女性 19）下列哪一项不是 XD 特点： A 交叉遗传 B 系谱中男性患者远多于女性患者 C 系谱中女性患者远多于男性患者 D 致病基因位于 X 染色体上 E 连续遗传 20）下述关于 XD 遗传的特点，正确的是： ①连续遗传 ②隔代遗传 ③交叉遗传 A ① B ①② C ①③ D ②③ E ①②③ 21）属于 XD 遗传的疾病为： A 甲型血友病 B 抗维生素 D 性佝偻病 C DMD D PKU E 先天聋哑 22）当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾 病最有可能是： A 从性遗传 B 限性遗传 C Y 连锁遗传病 D X 连锁显性遗传病 E X 连锁隐性遗传病 23）下列哪一项不是线粒体 DNA 的遗传学特征： A 半自主性 B 符合孟德尔遗传规律 C 复制分离25）符合母系遗传的疾病为： A 甲型血友病 B 抗维生素 D 性佝偻病 C PKU D Leber 遗传性视神经病 E 家族性高胆固醇血症 26） 一白化病的系谱如下，Ⅳ1 为白化病患者的风险是： （已 知白化病的发病率为 1/10000）Ⅰ1A 1/50×1/50×1/4 B 1/3×1/50×1/4 C 2/3×1/50×1/4 D 2/3×1/4×1/4 E 1/3×2/3×1/4Ⅱ123Ⅲ Ⅳ12 127）已知某一 AR 遗传病的发病率为 1/1000000，现有如下一 系谱，请问Ⅳ1 的发病风险为：Ⅰ 1 Ⅱ 1 Ⅲ Ⅳ 1 1 2 3 2 4 5 2A 1/500×1/500×1/4 B 1/3×1/3×1/4 C 2/3×1/500×1/4 D 2/3×2/3×1/45 128）已知某一 AR 遗传病的发病率为 1/10000，现有如下一系 谱，请问Ⅳ2 的发病风险为： ⅠA 1/50×1/50×1/4 B 1/3×1/3×1/4 C 1/3×1/50×1/4 D 1/2×1/8×1/4 E 2/3×1/50×1/431）现有一个红绿色盲系谱，请问Ⅳ1 的发病风险为：12Ⅱ12345Ⅰ 1 2Ⅲ 1 Ⅳ 1 2 3 2 Ⅲ 1 Ⅳ 2 1 3 4 Ⅱ 1 2 3 4A 1/50×1/50×1/4 B 1/3×1/2×1/4 C 2/3×1/50×1/4 D 1/2×1/8×1/4 E 1/3×1/8×1/429）已知先天聋哑的发病率为 1/10000，现有如下一系谱， 请问Ⅳ1 的发病风险为： Ⅰ 1 Ⅱ 1 Ⅲ 1 Ⅳ 2 1 Ⅲ 3 Ⅱ 2 3 4 Ⅰ 2A0 B 1/3 C 1/4 D 1/2 E 1/832）现有一 XR 遗传病系谱，请问Ⅲ2 为致病基因携带者的概 率是： （D）121234A 1/50×1/50×1/4 B 1/3×1/3×1/4 C 1/3×1/50×1/4 D 1/2×1/8×1/4 E 2/3×1/50×1/430）已知某一 AR 遗传病的发病率为 1/10000，现有如下一系 谱，请问Ⅳ1 的发病风险为： Ⅰ 1 Ⅱ 212 13ⅣA0 B 1/4 C 1/3 D 1/2 E12 [提示] 填空题 1）在常染色体显性遗传病中，若纯合子和杂合子患者在表 型上无差别时，称为______。12342）在常染色体显性遗传病中，若杂合子患者在表型上介于 纯合子患者与纯合隐性的正之间，称为______。 3） 若一对等位基因彼此之间没有显隐关系，杂合时，两种 6Ⅲ Ⅳ123 基因分别表达其基因产物，形成相应的表型，称为 ______。 4） 造成不规则显性的常见原因为______不同。 5） 杂合子在生命的早期，致病基因并不表达，达到一定年 龄以后，其作用才表达出来，称为______。 6） Huntington 舞蹈病属于延迟显性，是由（CAG）三核苷 酸重复序列的______造成的。 7） 对于一种罕见的 AR 遗传病而言，若该病的发病率为 1/1000000，则携带者（Aa）频率为______。 8） 遗传异质性包括______异质性和______异质性。 9） 两个先天聋哑患者婚后生育两个正常女儿，这种现象称 为______。 10）之间的亲缘系数为______，表兄妹之间的亲缘系数 为______。 11）当一种 AR 遗传病的发病率为 1/10000 时，携带者的频 率为 0.02，若一携带者与其表妹婚配，则后代患病的风 险为______。 12）XR 遗传病系谱中，男性患者______女性患者；XD 遗传 病系谱中，男性患者______女性患者。 13）对于 XR 遗传病而言，男性的发病率等于______，女性 的发病率等于______。 14）X 连锁遗传中，基因的传递方式不同于常染色体上的基 因。一般来说，男性的 X 连锁基因只能从母亲传来，将 来只能传给他的女儿，这称为______。 15）DMD 为 XR 遗传病，主要是______基因遗传性缺陷所致， 遗传缺陷主要以缺失为主，可通过______方法进行检 测。 16）甲型血友病为（XR）遗传病，主要是______缺乏而致凝 血障碍。 17）对于 XD 遗传病而言，患者双亲中一方为______；若双 亲都无病，则该患者来源于______。 18）______是指一对等位基因座位上在群体中有两个以上 的等位基因，但每个个体只有其中的任何______个。 19）mtDNA 含有 37 个基因， 编码 13 种蛋白质， ______种 tRNA 和______种 rRNA。 20）mtDNA 突变率高于核 DNA，主要因为 mtDNA 缺少______ 的，且线粒体中无 DNA 损伤的______系统。 21）Leber 遗传性视神经病与白化病的遗传方式不同，前者 表现为______遗传，后者符合______遗传。8）异质性 9）交叉遗传4 [提示] 简答题 1）常染色体隐性遗传的特点？ 2）X 连锁隐性遗传的特点？ 3）下图为甲型血友病家系及各个的基因组 DNA 经 PCR 性扩增后 BclⅠ酶切电泳检测结果。问题： （1）对Ⅱ2 诊断，并写出诊断依据。 （2）Ⅲ1 发病情况如何？（要求说 明分析过程） 。第四章 染色体病 1 [提示] 选择题 1）根据 Denver 体制，X 染色体列入 A A组 B B组 C C组 D D组 E E组 2）根据 Denver 体制，Y 染色体列入 A A组 B B组 C C组 D D组 E E组 3）常见副缢痕的染色体为： A 3，5，9 号染色体 B 2，9，7 号染色体 C 1，8，16 号染色体 D 1，9，16 号染色体 E 2，5，9 号染色体 4）根据国际体制的，正常女性核型的描述方式： A 46 B 46， C 46； D 46． E 46， 73[提示] 名词解释 1) 分离律 2) 组合律 3) 连锁律 4) 系谱 5) 复等位基因 6）表现度 7）外显率 5）1959 年 Lejure 发现的第一例染色体病为： A 18 三体综合征 B 13 三体综合征 C 21 三体综合征 D 猫叫综合征 E Turner 综合征 6）染色体丢失导致产生的嵌合体的核型为： A 47,Y/45,X B 46,/47,Y/45,X C 46,/47,Y D 46,/45,X E 48,XY/47,Y/45,X 7）关于 X 染色体长臂 2 区 7 带 3 亚带 1 次亚带的描述，正 确的是： A Xq273.1 B Xq27.3.1 C Xq27.31 D Xq2.7.3.1 E Xq2.73.1 8）号染色体长臂 2 区 2 带发生断裂后远侧片段丢失。描述 该结构畸变的详式为： A 46,,del (2) ( qter→p22：) B 46,,del (2) ( pter→q22：) C 46,,del (2) ( pter→p22：) D 46,,del (2) ( qter→q22：) E 46,,del (2) ( pter→p22) 9）1 号染色体长臂 q21 带和 q31 带断裂后中间缺失的详式 为： A 46,,del (1)（pter→q21： ：q21→q31） B 46,,del (1)（pter→q21： ：q31→qter） C 46,,del (1)（pter→q31： ：q21→qter） D 46,,del (1)（pter→p21： ：q31→qter） E 46,,del (1)（pter→p31： ：q21→qter） 10）1 号染色体 q21 带和 5 号染色体 q31 带发生断裂，断裂 点以远节段相互交换片段后重接，其详式为： A 46,,t (1;5)（1pter→1p21： ：5q31→5pter; 5pter→ 5q31： ：1p21→1pter） B 46,,t (1;5)（1pter→1q21： q31→5qter; 5pter→ ：5 5q31： ：1q21→1qter） C 46,,t (1;5)（1pter→1q21： ：5q31→5qter; 5qter→ 5p31： ：1p21→1qter） D 46,,t (1;5)（1pter→1q21： ：5p31→5qter; 5q31→ 5qter： ：1p21→1qter） E 46,,t (1;5)（1pter→1p21： ：5p31→5qter; 5qter→ 5p31： ：1p21→1qter） 11）典型２１三体型的核型是： A ４７，ＸＸ（ＸＹ）＋２１ B ４７，ＸＸ（ＸＹ） ，＋２１ C ４７，ＸＸ（ＸＹ）２１＋D ４７，ＸＸ（ＸＹ）２１＋ E ４７，ＸＸ（ＸＹ）,２１＋ 12）Edwards 综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体 A １８号 B １５号 C ２２号 D １３号 E １4 号 13）Patau 综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体 A ５号 B 1２号 C １３号 D １8 号 E 15 号 14）猫叫综合征的核型为： A ４６，ＸＸ（ＸＹ） ，del（6）(p12) B ４6，ＸＸ（ＸＹ）,del（1５）(p13) C ４6，ＸＸ（ＸＹ）,del（５）(p15) D ４6，ＸＸ（ＸＹ）,del（13）(p12) E ４6，ＸＸ（ＸＹ）,del（18）(p11) 15）Turner 综合征的核型为： A ４５，Ｙ B ４５，Ｘ C ４７，ＸＸＸ D ４７，ＸＸＹ E ４７，ＸYＹ 16）Klinefelter 综合征的核型为： A ４７，ＸＸＸ B ４７，ＸＹＹ C ４７，ＸＸＹ D ４６，ＸＸ／４７，ＸYY E ４6,/ 47，X 17）脆性Ｘ染色体的脆性部位位于 A Xq24.3 B Xq25.3 C Xq26.1 D Xq27.3 E Xq29.3 18）关于荧光原位杂交（FISH）技术的叙述，错误的是： A 标本可以长期保存而不失活 B 不需特殊的安全防护措施 C 检测速度快 D 适于定位克隆研究 E 灵敏度高 19） 有丝不分离所致嵌合型个体，以下哪种核型常见 A 45，X/46， B 45，X/47，Y C 46，/47，Y D 45，X/46，/47，Y 8 E 44，/45，X/46， 20）核型为 47，XY 的个体，其 X、Y 染色质的数目为： A X 染色质 1 B X 染色质 2 C X 染色质 3 D X 染色质 1 E X 染色质 2 A TAATGG B TTAGGG C TATCGG D TTTGCG E TAACGG 22）染色体病的普遍特点是： A 肾脏畸形，先天性心脏病，性异常体征 B 生长发育迟缓 , 智力低下, 性异常体征 C 先天性心脏病，智力低下，性异常体征 D 生长发育迟缓，先天性心脏病，性异常体征 E 胃肠畸形，智力低下，性异常体征 23）一般认为脆性 X 染色体综合征的发病机制可能是： A FMR-1 基因 mRNA 稳定性异常 B FMR-1 基因产生截短的蛋白产物 C FMR-1 基因产生延长的蛋白产物 D FMR-1 基因失活所致 mRNA 产生量减少 E FMR-1 基因基因缺失 24）以下哪种染色体畸变会使细胞在时形成染色体桥 A 相互易位 B 等臂染色体 C 环状染色体 D 双着丝粒染色体 E 染色体中间缺失 25.46/47/45 三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为： A) 减数后期Ⅰ不分离 B) 减数后期Ⅱ不分离 C) 染色体丢失 D) 有丝不分离 E) 核内有丝 26）首次定位到常染色体上的基因为 A 先天聋哑基因 B 白化病基因 C 苯丙酮尿症基因 D Duffy 血型基因 E 红绿色盲基因 27.以下哪种物质可以阻断 DNA 合成 A 次黄嘌呤 B 四氢叶酸 C 氨基喋呤 D 次黄核苷酸 E 胞嘧啶 Y 染色质 1 Y 染色质 1 Y 染色质 1 Y 染色质 0 Y 染色质 02 [提示] 填空题 1） ＸＸ型真两性畸形的原因是______染色体上的______ 46， 基因易位于其它染色体的结果。 2）患者核型与表型相反 称______。 3）精子成熟过程中在第一次减数发生 Y 染色体不分离 会产生______，______型精子 4） 根据 Denver 体制， 将人类 46 条染色体按其______、 ______ 分为 7 组 5）染色体界标包括______、______和某些显著而稳定的带。 6）三倍体形成的主要原因有______ 、______。 7）四倍体形成的原因为 ______ 、______。 8）染色体病是先天性染色体______或______所致疾病 9）非整倍体产生的原因主要有______、______ 10）染色体不分离根据其发生的时期不同分为 ______ 、 ______。 11）染色体结构畸变的基础是染色体发生______及______。 12）发生于近端着丝粒染色体间的易位称为______。 13）染色体易位的两种主要形式为______和______。 14）人类基因组包括两个相互而又相互关联的基因组： ______和______。 15）首次定位到 X 染色体上的人类基因是______。 16）利用体细胞杂交进行基因定位时多采用______细胞和 ______细胞进行融合 17） 培养基中 H、 T 分别代表______、 HAT A、 ______、 ______。 18）原位杂交的基本原理为______。 19）杂种细胞选择依据______原理。 20）XR 遗传病产前基因诊断时，一定要检测胎儿______，再 进行连锁分析。 21）应用 RFLP 遗传标记进行产前诊断时，携带者是______ 的前提下才能进行连锁分析。22）DMD 基因是 1986 年通过 ______克隆法被克隆的最大的致病基因，全长 2300kb,含有 ______个外显子。 23）第一代 DNA 多态性遗传标记为______。 24）第二代 DNA 多态性遗传标记为______。 25）第三代 DNA 多态性遗传标记为______。 26）RFLP 常有用的遗传标记，按______遗传方式传递。 27）人类基因组中存在着重复单位为 2—6 bp 的重复序列， 称为______，具有高度的多态性。21）端粒中含有的六核苷酸重复序列为3[提示] 名词解释 1) X 染色体 2) Y 染色体 3) 核性别 4 [提示] 简答题 简述 lyon 第五章 人类疾病的生化与遗传学 9 1 [提示] 选择题 1）胎儿血红蛋白主要是： A B C D E A B C D E A B C D E A B C D E 是： A B C D E 是： A B C D E A B C D E A B ??/?-和?-/??-/--和??/??-/?-和--/-??/--和--/-??/?-和--/-酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病 酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病 酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病 酶缺乏致旁产物增多引起的疾病 酶缺乏致反馈减弱引起的疾病 酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病 酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病 ??/--和--/---/--和??/?? ??/??和?-/-??/?-和?-/-?-/?-和--/-Hb Gower1 Hb Gower2 Hb Portland Hb F Hb A 单个碱基替换 移码突变 密码子的缺失和插入 融合基因 ?链和?链合成不平衡 ??/??和??/-?-/?-和??/???/--和--/-??/--和??/??-/--和??/?? ??/??和??/-?-/?-和??/???/--和--/-??/?-和--/-?-/--和?-/--C D E A B C D E A B C D E A B C D E A B C D E A B C D E A B C D E A B C D E A B C酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病 酶缺乏致旁产物增多引起的疾病 酶缺乏致反馈减弱引起的疾病 酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病 酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病 酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病 酶缺乏致旁产物增多引起的疾病 酶缺乏致反馈减弱引起的疾病 酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病 酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病 酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病 酶缺乏致旁产物增多引起的疾病 酶缺乏致反馈减弱引起的疾病 酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病 酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病 酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病 酶缺乏致旁产物增多引起的疾病 酶缺乏致反馈减弱引起的疾病 PKU 半乳糖血症 糖原贮积症 白化病 自毁容貌综合征 PKU 半乳糖血症 糖原贮积症 白化病 自毁容貌综合征 PKU 半乳糖血症 糖原贮积症 白化病 自毁容貌综合征 PKU 半乳糖血症 糖原贮积症 白化病 自毁容貌综合征 G6PD PAH HGPRT 109）白化病属于：2）下列哪一项不是异常血红蛋白产生的原因：10）PKU 属于：3） 一地中海贫血患者的基因型是?-/--， 其双亲的基因型是：11）自毁容貌综合征属于：4） 一地中海贫血患者的基因型是??/?-， 其双亲的基因型是：12）酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病是：5）双亲的基因型为??/--和?-/?-，子女可能出现的基因型13）酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病是：6）双亲的基因型为??/?-和?-/?-，子女可能出现的基因型14）酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病是：15）酶缺乏致反馈减弱引起的疾病是：7）半乳糖血症属于：16）PKU 是由于缺乏哪种酶引起的：8）糖原贮积症属于： D E A B C D E A B C D E A B C D E A B C D E A B C D E A B C D E A B C D E 填空题G6P 酪氨酸酶 G6PD PAH HPRT G6P 酪氨酸酶 G6PD PAH HPRT G6P 酪氨酸酶 Ⅵ因子 Ⅶ因子 Ⅷ因子 Ⅸ因子 Ⅺ因子 Ⅵ因子 Ⅶ因子 Ⅷ因子 Ⅸ因子 Ⅺ因子 AD AR XD XR Y 连锁 5’-?-??-??1-?1-?2-3’ 5’-?-??-??1-?2-?1-3’ 5’-??-??1-?-?1-?2-3’ 5’-?2-??-??1-?-?1-3’ 5’-?-?1-??-??1-?2-3’ 5’-??-?-G?-A?-?-?-3’ 5’-?- A?-G?-??-?-?-3’ 5’-?-G?-A?-??-?-?-3’ 5’-?-?-?-G?-A?-??-3’ 5’-G?-A?-?-??-?-?-3位于______。 3）血红蛋白病是珠蛋白基因的缺陷引起珠蛋白合成异常所 致的疾病，主要分为______、______两大类。 4）异常血红蛋白病和地中海贫血从发病的基础上看是 不同的，前者主要是珠蛋白______异常，后者主要是珠 蛋白______的异常。 5）异常血红蛋白病产生的原因主要包括______、______、 ______、融合基因等几种情况。 6）Hb Lepore 形成的原因是______。 7）?链完全不能合成者，称为______地贫；若有部分?链合 成者，称为______地贫。 8）缺失 4 个?基因出现的综合征称为______，缺失 3 个?基 因引起的溶血性贫血称为______。 9）从发病的机制看，?地贫以______为主，而?地贫以 ______为主。 10）人类珠蛋白?链由______个氨基酸组成，而人类珠蛋白? 链由______个氨基酸组成。 11）一条 16 号染色体含有______个?基因，一条 11 号染色 体含有______个?基因。 12）PKU 是一种常见的氨基酸代谢病，由于 PAH 基因缺陷所 致，为______遗传。 13）PKU 和白化病均属于苯丙氨酸和酪氨酸代谢异常，前者 是由于______缺乏所致，后者是由于______缺乏所致。 14）家族性高胆固醇血症属于 ______白病，主要是由于 ______缺陷所致。 15）自毁容貌综合征是由于______缺陷所致，属于______代 谢病。17) 糖原贮积症是由于缺乏哪种酶引起的：18）自毁容貌综合征是由于缺乏哪种酶引起的：19）甲型血友病缺乏：20）乙型血友病缺乏：21）丙型血友病的遗传方式为：3[提示] 名词解释 1) 血红蛋白病 2) 地中海贫血 4 [提示] 简答题 简述异常血红蛋白病的种类和基础 第六章 群体遗传学 1 [提示] 选择题 1）下列各组数据均为各群体中 A 位点上 AA、Aa、aa 基因型 的人数，符合 Hardy-Weinberg 平衡的为哪项？ A 50，30，20 B 40，40，20 C 64，20，16 D 49，26，25 E 25，50，25 2）甲型血友病致病基因频率为 0.00008，则群体中女患发病 率为 A 0.00008 B 1/0.00008 1122）人类?珠蛋白基因簇的排列顺序为：23）人类?珠蛋白基因簇的排列顺序为：2 [提示] 1 ） 成 人 血 红 蛋 白 主 要 为 ______ ， 胎 儿 血 红 蛋 白 主 要 为 ______。 2）人类?珠蛋白基因簇位于______，而人类?珠蛋白基因簇 C 0.00008 D 0.000082 3D 0.08、0.283 E 0.04、0.04 9) 关于遗传平衡的条件，说法不正确的是 A 群体一定要很大 B 随机交配，即无选择交配 C 无自然选择， D 不会因迁移而产生群体结构的变化 E 有恒定的突变率 10) 由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最 明显 A AD B AR C XD D XR E 以上均正确 11) 近亲婚配的最主要的效应表现在： A 增高显性纯合子的频率 B 增高显性杂合子的频率 C 增高隐性纯合子的频率 D 增高隐性杂合子的频率 E 以上均正确 12) 在 Hardy-Weinberg 平衡公式中， p+q=1 中的 p,q 指的是 A 基因频率 B 表型频率 C 表现度 D 易患性 E 外显率 13) 白 化 病 是 一 种 常 染 色 体 隐 性 遗 传 病 ， 其 发 病 率 为 1/10000，则携带者的频率为 A 2% B 4% C 5% D 1% E 10% 14) 白 化 病 是 一 种 常 染 色 体 隐 性 遗 传 病 ， 其 发 病 率 为 1/10000，则该隐性基因的频率为 A 2% B 4% C 5% D 1% E 10% 2 [提示] 填空题 1．Hardy-Weinberg 平衡成立的条件为群体足够大、没有选 择和突变、______、______。 2．一个处于遗传平衡的群体，______和______在代代传递 中保持不变。 3．不处于遗传平衡的群体，只需经一代的______即可达到 平衡。 12E 0.00008/2 3）一种罕见的 XD 疾病致病基因频率为 0.001，则群体中男、 女患者比例为 B A 1/3 B 1/2 C 2/3 D 1000 E 500 4） 就常染色体上基因而言，图中 P1、P2 的近婚系数为 BP2A 1/8 P1 B 1/16 C 1/32 D 1/64 E 3/8 5) 就 X 连锁基因来说，上图中 P1、P2 的近婚系数为 A 0 B 1/8 C 3/8 D 1/16 6) 100 名某遗传病患者共生育了 32 个孩子，而他们的 250 个正常共生育了 400 个孩子，这种遗传病的选择系 数是 A 0.2 B 0.4 C 0.5 D 0.6 E 0.8 7) 疟疾流行的非洲黑人群体中，由于杂和的镰状细胞性状 者具有抗疟型，使得镰状细胞贫血患者频率一直高达 4%，这 种现象是 A 遗传漂变 B 突变增加 C 选择增加 D 平衡多态 E 遗传负荷 8) 红绿色盲男性发病率大约为 8%，那么对于男性、女性其 致病基因频率分别为 A 0.283、0.283 B 0.08、0.08 C 0.283、0.08 4．近亲婚配的危害主要表现在增高______个体的频率。 5．适合度是指一个个体能并把______向下传递的能力， 通常可用______来衡量。 6．通常遗传性疾病患者生物适合度为______，正常等 位基因个体生物适合度为______。E多基因病与染色体病同属复杂遗传病6) 下列关于多基因病的特点叙述正确的是 C A 近亲婚配时，子女患病风险增高，且比常染色体隐性遗传 显著 B 具有家族聚集倾向，有明显的遗传方式 C 易患性具有种族差异 D 随亲属级别的降低，患者亲属发病风险明显增高 E 畸形越轻，再现风险越大 7）下面哪种性状属于数量性状： A ABO 血型 B 血压 C 红绿色盲 D 多指 E 先天聋哑 8）下面哪种性状属于质量性状： A 身高 B 血压 C 皮肤颜色 D 智力 E 高度近视 9）下列哪项性状是多基因遗传: A 红绿色盲 B 杜氏肌营养不良 C 重睑 D 耳垂 E 身高 10) 下列哪项是多基因病易感基因定位的方法: A 染色体重组 B 点突变 C 连锁分析 D 表型分析 E 测序 2 [提示] 填空题 1．多基因性状的遗传基础是多对对该性状形成作用微小的 ______，累加起来形成明显的表型，称为______。 2．多基因性状在群体中分布是______的，不同个体之间只 有______上的差异。 3．______的存在，将群体分为不连续的两种性状，即正常 人和患者。 4．阈值代表在一定______作用下，发病所必需的最少的 ______的数目。 5．______和______共同作用所决定的个体是否易于患病称 为易患性。 6．一种多基因病的易患性阈值与平均值相距越近，表明阈 值越______，群体发病率越______。3[提示] 名词解释 1）群体 2）遗传平衡定律 3）选择系数 4）适合度 4 [提示] 简答题 1）遗传平衡定律的主要内容及影响因素有哪些？ 第七章 多基因病 1 [提示] 选择题 1）下列哪种疾病是多基因病 A A 肾结石 B 蚕豆病 C Down 氏综合症 D Man 综合症 E Turner 综合症 2） 一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病 的 C A 阈值较高 B 阈值较低 C 易患性较高 D 易患性较低 E 遗传率较高 3) 在多基因病中由多基因基础决定的发生某种遗传病风险 的高低称为 C A 遗 B 易感性 C 易患性 D 阈值 E 风险度 4) 下列哪项为数量性状特征 E A 变异分为 2-3 群，个体间差异显著 B 变异在不同水平上分布平均 C 变异分布连续，呈双峰曲线 D 变异分布不连续，呈双峰曲线 E 变异分布连续，呈单峰曲线) 下列关于群体易患性的说法哪项正确 A A 易患性在群体中呈连续分布 B 群体的易患性平均值越高，阈值越高 C 群体的易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体的易患性平均值越低，群体发病率越高3[提示] 名词解释 13 1）微效基因 2）多基因遗传 3）阈值 4）易患性 5）易感性 4 [提示] 简答题 1） 简述多基因遗传的特点？ 2） 试述复杂疾病研究的策略？ 第八章 癌（肿瘤）遗传学 1 [提示] 选择题 1）癌家族通常符合 A 常染色体隐性遗传 B 常染色体显性遗传 C X连锁隐性遗传 D X连锁显性遗传 E Y连锁遗传 2）遗传性恶性肿瘤通常包括 A 视网膜母细胞瘤 B Wilms瘤 C 神经母细胞瘤 D A和B E A、B和C 3）遗传性癌前病变通常包括 A 家族性结肠息肉综合征 B 神经纤维瘤 C 基底细胞痣综合征 D A和B E A、B和C 4）研究发现一部分视网膜母细胞瘤患者有染色体缺失，缺 失发生在 A 1p36.2-p36.1 B 11p13 C 13q14 D 5q21-q22 E 11q11.2 5）Wilms瘤（肾母细胞瘤，WT）是一种婴幼儿恶性胚胎瘤， 又称为WAGR综合征，患者有染色体缺失，发生在 A 1p36.2-p36.1 B 11p13 C 13q14 D 5q21-q22 E 11q11.2 6）神经母细胞瘤是一种儿童中常见的恶性胚胎肿瘤，致病 基因定位于 A 1p36.2-p36.1 B 11p13 C 13q14D 5q21-q22 E 11q11.2 7）家族性结肠息肉综合征患者具有不同程度恶变肿瘤倾向， 该病的致病基因（APC）已定位于 A 1p36.2-p36.1 B 11p13 C 13q14 D 5q21-q22 E 11q11.2 8）在研究视网膜母细胞瘤的发病机理基础上，Knudson提出 了二次突变学说，其主要论点是 A B C D E 遗传性病例发生一次生殖细胞突变 散发性病例发生一次体细胞突变 遗传性病例发生两次体细胞突变 散发性病例发生两次生殖细胞突变 视网膜母细胞瘤的发生需经二次以上的突变9）遗传性视网膜母细胞瘤遗传的是一次生殖细胞突变杂合 子（RB/rb） ，杂合性丢失机制是 A RB经点突变形成rb 导致纯合子 B 有丝不分离形成rb C 体细胞重组形成rb D DNA复制时模板开关失常形成rb E 以上都是 10）ph染色体的形成机理是 A t（8；14） （q24；q32） B t（14；8） （q24；q32） C t（22；9） （q34；q11） D t（9；22） （q34;q11） E t（9；22） （q11;q34） 11）14q+染色体的形成机理是 A t（8；14） （q24；q32） B t（14；8） （q24；q32） C t（22；9） （q34；q11） D t（9；22） （q34;q11） E del（22） （q11） 12）癌基因sis产物是 A 生长因子 B 生长因子受体 C 信号传递因子 D 核内因子 E 蛋白质酪氨酸激酶 13）癌基因erb产物是 A 生长因子 B 生长因子受体 C 信号传递因子 D 核内因子 E 蛋白质酪氨酸激酶 14）细胞癌基因的激活方式是 A 点突变 14 B 启动子插入 C 基因扩增 D 染色体易位 E、以上都是 15）在那种情况下，RB蛋白与E2F因子结合发挥调节作用 A RB基因突变后 B EIA、E7等与RB蛋白结合 C RB蛋白磷酸化 D RB蛋白去磷酸化 E RB蛋白甲基化 16）抑癌基因存在的途径是 A 细胞融合实验 B 微细胞转移实验 C 杂合性丢失 D 家族性癌的研究 E 以上都是 17）基因扩增表现的细胞遗传学的特征是 A 染色体易位 B 染色体倒位 C 形成双微体 D 均质染色区 E C和D名词解释 1）癌基因 2）肿瘤基因 3）干系 4）众数 5）杂合性丢失 6）染色体 4 [提示] 简答题 1）癌基因的分类及激活机制？ 2）肿瘤基因发现的途径？ 3）试述肿瘤遗传学说？ 4）染色体的形成机制及意义？ 第九章 基因操作 1 [提示] 选择题 1）重组DNA技术（recombinant DNA technique）是指 A 对目的DNA片段作选择性扩增和表达的检测 B 选择转移的目的基因和表达载体 C选择目的基因和基因运载体在体外重组 D 用一定的方法转移目的基因至宿主细胞 E 如何从细胞中提取DNA在体外切割所需要的DNA片段 2）用一种酶切割DNA时可产生的片段末端为 A 平末端和粘末端 B 平末端或粘末端 C 5′突出末端和3′突出末端 D 平末端和5′突出末端 E 平末端和3′突出末端 3）关于基因运载体的条件叙述不正确的是 A 量小，便于与较小的DNA片段结合 B 能进入宿主细胞并在其中增殖 C 有多种酶切点，各种酶最好只有单一切点 D 被切割载体DNA插入外源DNA后不影响其复制能力 E 具有可选择的标记基因以利于在受体中选出 4）粘粒是由______共同构建而成的 A 质粒和腺病毒 B 质粒和酵母人工染色体 C 质粒和λ 噬菌体 D 粘粒和λ 噬菌体 E 质粒和粘粒 5）cDNA合成是以______为模板 A DNA B tRNA C rRNA D mRNA E ssDNA 6）缺口平移法标记探针时，用于在DNA单链上打开缺口的酶 是 A DNA酶 152 [提示] 填空题 1、______是指一个家系在几代中有多个发生同一器官 或不同器官的恶性肿瘤。2、2。一些单基因病和综合征中, 患者具有不同程度恶变肿瘤倾向，称为______。 3、 近年来从水平的研究表明， 视网膜母细胞瘤基因 （RB） 是一种______。 4、在一个肿瘤细胞群体中，占主导地位的克隆就构成其 ______。 5、结构异常是指由于染色体断裂、重接后，形成结构改变 的染色体，这个过程称为______。 6、______是指能引起细胞恶性的核酸片段。 7、1970年，Martin证明细胞的恶性与RSV基因组中的一 个特定基因相关，该基因为______。 8、1976年，Bishop 等用v-src的cDNA为探针与正常鸡细胞 杂交，在鸡细胞基因组有一个与v-src同源的序列，称 为______。 9、细胞癌基因的DNA中，单个碱基改变所致的______，可使 之被激活。 10、细胞癌基因的附近一旦插入一个______而被激活。 11、基因扩增在细胞遗传学上表现为染色体某一个节段上出 现相对解旋的浅染区称为______。 12、RB基因定位于______。 13、Tp53 基因定位于______。3[提示] B DNA酶I C DNA聚合酶I D RNA聚合酶 E 逆酶 7）同时具有外切酶活性和DNA聚合酶活性的酶是 A DNA酶 B DNA酶I C DNA聚合酶I D RNA聚合酶 E 逆酶 8）随机引物延伸法标记探针时，催化5′→3′合成新链的 酶是 A DNA酶 B RNA酶 C DNA连接酶 D RNA聚合酶 E Klenow亚单位 9）随机引物延伸法标记探针时，DNA聚合酶Klenow亚单位催 化5′→3′合成新链，引物是 A 六苷酸随机引物 B 六核苷酸引物 C RNA引物 D 含GC夹引物 E Poly T引物 10）等位基因性寡核苷酸（ASO）探针斑点印迹检测点 突变时，正确的是 A 正常探针与正常纯合子和突变纯合子杂交稳定 B 正常探针与正常纯合子和突变杂合子杂交稳定 C 正常探针只能与正常纯合子杂交稳定 D 突变探针与正常纯合子和突变纯合子杂交稳定 E 突变探针只能与突变纯合子杂交稳定 11）关于Southern 印迹杂交叙述不正确的是 A DNA——DNA杂交 B 将DNA样品转移到杂交膜上 C 标记后的探针与电泳分离后凝胶上DNA杂交 D 标记后的探针与电泳分离后转移到杂交膜上的DNA杂交 E 杂交后进行放射自显影 12）Southern 印迹杂交广泛用于遗传学研究，由于技术本 身的特点不能检测 A、基因表达 RFLP连锁分析 13）Northern 印迹杂交广泛用于遗传学研究，由于技术本 身的特点只能检测 A 基因表达 B 基因扩增 C 基因突变 D DNA多态 E RFLP连锁分析 14）关于Northern 印迹杂交叙述不正确的是 B、基因扩增 C、基因突变 D、DNA多态 E、A DNA——RNA杂交 B 从细胞中提取总RNA 经电泳分离并转移至膜上 C 将RNA逆为cDNA D 探针与靶RNA 杂交 E 放射自显影观察RNA的大小和表达量 15）关于Western 印迹杂交叙述不正确的是 A 从细胞中提取蛋白 B 经电泳分离并转移至膜上 C 标记后的DNA探针与电泳分离后转移到杂交膜上的蛋白杂 交 D 应用性抗体检测 E 观察基因表达与功能 16）Western 印迹杂交技术本身的特点只能检测 A 基因表达 B 基因扩增 C 基因突变 D DNA多态 E RNA的大小和表达量 17）对PCR基本原理描述不正确的是 A 设计PCR性引物 B PCR反应所必需的DNA前体物质 C 提供靶DNA模板 D 需RNA聚合酶的催化 E 周期循环扩增 18）PCR反应体系中不需要的物质是 A Taq酶 B dNTP C DNA模板 D DNA酶 E Mg离子 19）PCR反应体系中所必需的物质是 A Taq酶 B dNTP C DNA模板 D Mg离子 E 以上都是 20）PCR方法的主要优点 A 速度快 B 灵敏度高 C 性强 D 稳定可靠 E 以上都是2 [提示] 填空题 1、______是指能识别DNA链的特定部位并能切割磷酸二酯键 的核酸酶。 2、有时酶切割点在对称轴上，片段则为______。 3、大多数酶切割点不在对称轴上，而交错切割产生的 16 片段为______。 4、______是将外源目的DNA 导入受体细胞，并能复制 的工具。 5、由导入的基因促进其多肽表达的克隆系统称为______。 6、许多携有不同DNA片段的DNA克隆中含有基因组的全部基 因即______。A 2～6 bp B 6～12bp C 20～60bp D 60～80bp E 100bp 以上 5）三核苷酸重复序列会导致动态突变，引起遗传性疾病， 包括： A 脆性 X 染色体综合症 B Huntington 病 C 脊髓小脑共济失调 D 以上都是 E 以上都不是 6）遗传病直接基因诊断时，已知点突变检测的技术有 A 多重 PCR B 等位基因性 PCR C 巢式 PCR D RT-PCR E 以上都是 7）遗传病直接基因诊断时，未知点突变检测的技术有 A ASO 探针杂交法 B PCR-SSCP C PCR-RFLP D 以上都是 E 以上都不是 8）遗传病间接基因诊断时常用的遗传标记有①RFLP②微卫 星多态 ③VNTR④染色体多态 ⑤抗原多态 A ①②③ B ②③④ C ③④⑤ D ①②⑤ E ②③⑤ 9）常用来检测同一基因的多个外显子或不同部位缺失的方 法是 A 增效 PCR B RT-PCR C 多重 PCR D 巢似 PCR E PCR-SSCP 10）DMD 的发病原因主要是 DMD 基因的 A 点突变 B 缺失突变 C 动态突变 D 重复突变 E 以上都是 11）PKU 发病的主要原因是 PAH 基因的 A 点突变 B 缺失突变 C 动态突变 D 重复突变 173[提示] 名词解释 1）重组 DNA 技术 2）酶 3）运载体 4）质粒 5）基因库 6）探针 7）聚合酶链反应（PCR） 4 [提示] 简答题 1）基因运载体的条件及种类 2）缺口平移法的原理及步骤 3）Southern Blot 方法的原理、步骤及应用 4）PCR 的原理、步骤及应用 5）体细胞杂交基因定位方法的原理、步骤 6) Northern Blot 方法的原理、步骤及应用 第十章 基因诊断 1 [提示] 选择题 1）DNA 多态性包括①RFLP②STR③SNPs④假基因⑤多基因家 族 A ①②③ B ②③④ C ③④⑤ D ①②⑤ E ②③⑤ 2）RFLP 错误的说法是 A 单个碱基置换所致 B 由于酶切位点改变所致 C RFLP 常有用的遗传标记 D 按 X 连锁方式遗传 E 按孟德尔共显性方式遗传 3）RFLP 可应用于①连锁分析②基因定位③亲子鉴定④未知 点突变检测⑤已知点突变检测 A ①②③ B ②③④ C ③④⑤ D ①②③⑤ E ②③④⑤ 4）人类基因组中存在着微卫星 DNA，具有高度多态性，其重 复单位为， E 以上都是 12）DMD 基因是到目前为止被克隆的最大的致病基因，它含 有的外显子数和基因全长分别为 A 79 和 230Kb B 79 和 2.3Mb C 59 和 2300Kb D 69 和 2300Kb E 78 和 2300Kb 2 [提示] 填空题 1）间接基因诊断主要是通过______和______的连锁分析对 疾病所作出的诊断。 2）B Xq28 C Xq27 D 4p16 E 9q34 2）PKU 是 PAH 基因遗传性缺陷所致的遗传病，PAH 基因定位 于 A Xp21 B Xq28 C 12q22 D 4p16 E 9q34 3） 是由于 DMD 基因遗产性缺陷所致的神经肌肉系统 DMD 性遗传病，DMD 基因定位于 A Xp21 B Xq28 C 12q22 D 4p16 E Xq27 4）DMD 基因克隆的方法是 A 功能克隆 B 候选基因克隆 C 定位克隆 D PCR 克隆 E 以上都不是 5）FⅧ基因克隆的方法是 A 功能克隆 B 候选基因克隆 C 定位克隆 D PCR 克隆 E 以上都不是 6）基因治疗中常用的受体细胞是3[提示] 名词解释 1)基因诊断 4 [提示] 简答题 1） 在什么情况下应用间接基因诊断？ 2） 下图为苯丙酮尿症家系及各个外周血 DNA 经 Msp1 酶切后的多态片段，以 PAH cDNA 为探针进行 Southern Blot 杂交，结果如图所示。对Ⅱ2 进行产前诊断，并说 明分析根据。ⅠA 骨髓干细胞12B 成纤维细胞 C T 淋巴细胞 D 以上都是Ⅱ1kb 23 192E 以上都不是 7）基因治疗时逆病毒载体所具有的优点是 A 转染率高 B 表达效果好 C 宿主范围广 D 以上都是 E 以上都不是 8）在我国首次进行基因治疗的遗传病是 A ADA 缺乏症 B 甲型血友病 C 乙型血友病 D 苯丙酮尿症 E 囊性纤维化 9）世界首例基因治疗 ADA 缺乏症所用的受体细胞是 18第十一章 基因治疗 1 [提示] 选择题 1）甲型血友病是 FⅧ基因遗传性缺陷所致的遗传病，FⅧ基 因位于 A Xp21 A 骨髓干细胞 B 成纤维细胞 C T 淋巴细胞 D 肝细胞 E 血管内皮细胞 10）关于受体介导的基因转移方法的不正确说法是 A 重组质粒和细胞表面受体能识别的配体形成复合物 B 通过细胞膜融合转移 C 通过细胞内吞作用转移 D 能转移到细胞中 E 以上都正确 11）磷酸钙沉淀法转移外源目的基因的正确说法是 A 增强细胞膜的通透性 B 通过细胞膜融合 C 通过细胞内吞作用 D 转移率高 E 以上都正确 12）构建转基因动物时最常用的基因转移方法是 A 电穿孔法 B 微注射法 C 磷酸钙沉淀法 D 膜融 E 受体介导法 13）将目的基因整合到受体细胞特定的位点上的基因转移方 法是 A 显微注射法 B 逆病毒介导法 C 同源重组法 D 膜融 E 磷酸钙沉淀法 2 [提示] 填空题 1) 按基因转移的受体细胞不同，基因治疗分为______和 ______两种途径。 2) 可用于基因治疗的基因转移的方法有物理法、______、 ______、______及病毒介导的基因转移等方法，其中物理法 还包括______、______和______等三种方法。 3) 反义核酸技术是指利用人工合成的反义______或______ 导入靶细胞， 阻断基因的______或______， 控制细胞的中间 阶段使编码蛋白的基因不能为 mRNA 或阻断其翻译相 应蛋白的技术。3[提示] 名词解释 1）基因治疗 2）反义核酸技术 4 [提示] 简答题 选择靶细胞的原则？用于基因治疗常见的靶细胞有哪些？ 19