作业：优生与健康

　　影响优生的因素（包括遗传因素和非遗传因素） 一、简述健康、优生及优生学的基本概念。 1、健康：是指一个人在身体、和社会等方面都处于良好的状态。传统 的健康观是“无病即健康”，现代人的健康观是整体健康，世界卫生组织提出“健 康不仅是没有疾病，还要具备心理健康、社会适应良好和有”。因此， 现代人的健康内容包括：健康、心理健康、心灵健康、社会健康、智力健康、 健康、健康等。健康是人的基本，是人生最宝贵的财富之一；健康 是生活质量的基础；健康是人类的重要方面；健康是生命存在的最佳状 态，有着丰富深蕴的内涵。 2、优生：优生起源于英国，意思为“健康遗传”。主要是研究如何用有效手 段降低胎儿缺陷发生率。现在优生已经成为一项国家政策，其主要的内容是控制 先天性疾病新生儿，以达到逐步改善和提高人群遗传素质的目的。目前可以通过 科技手段，来确保胎儿健康。目前，我国开展优生工作主要有如下几点：近 亲结婚，进行遗传咨询，提倡适龄生育和产前诊断等。其实，优生很简单，通 俗点说，优生就是生的优，也就是生育一个比上一代更健康、更聪明、更 漂亮的宝宝。要是生的一代不如一代，那是劣生。用专业一点的话说，优 生就是运用现代医学科学的原理，从婚前、孕前、孕期、分娩至产后，采 取一系列综合干预措施，获得更加优良的后代。 3、优生学：优生学就是专门研究人类遗传，改进人种的一门科学。优生的 目的是提高人口质量，它包括两个方面：一是积极的优生学；二是消极的优生学。 积极的优生学是促进体力和智力上优秀的个体优生。即用生物学和细胞 学的研究，修饰、遗传的物质，控制个体发育，使后代更加完善，真正做到 操作和变革人类自身的目的。消极优生学是防止或减少有严重遗传性和先天性疾 病的个体的出生，就是说减少不良个体的出生。后者是人类最基本的，有现实价 值的预防性优生学。所以，优生学是研究如何改良人的遗传素质，产生优秀 后代的学科。优生学的主要理论基础是人类遗传学。它的措施涉及各种影 响婚姻和生育的社会因素，如教法律、经济政策、观念、婚姻制度 等。优生学专门研究使一个民族未来的遗传素质在和两方面向前 进或衰退的社会因素的学科。 二、简述人类遗传性疾病的基本概念、类型及基本特点。 1、人类遗传性疾病的基本概念： 人类遗传病,是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,通 常具有垂直传递和终身性的特征.因此,遗传病具有由亲代向后代传递的特 点.这种传递不仅是指疾病的传递,最根本的是指致病基因的传递.所以,遗传 病的发病表现出一定的家族性.父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致 病基因,通过生殖传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还可能把致病 基因传给下一代. 2、人类遗传性疾病的类型： 由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突 变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病 分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表 现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严 重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现 余种单基因病，主要是指一对等位基因基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指 等位基因（一对同源染色体同上控制相对性状的基因）中只要其中之一发生 了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变 才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不 同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同 风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象，如唇裂就有轻有重，有些人同 时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，因素影响也相当大， 故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、症、无脑儿、高血压、先 心病、癫痫等均为多基因病。 3、人类遗传性疾病的基本特点： （1）垂直遗传性。 遗传病只在血缘亲属中自上代往下代传递，无血缘的家族不受影响。血 缘亲属中也不能横向传递。患者携带的致病基因将会通过后代的繁衍而继续遗传 下去，给人口素质带来不可低估的危害。 （2）家族性 疾病的“家族性”，是指某种病在患者家族中的发病率比群体中的平均发病率 高。“家族性”是大多数遗传病的另一特征。例如，某些视网膜母细胞瘤是遗传性 的，还有遗传性甲状腺肿和家族性结肠息肉等。但是，同一家族中出现几个甚至 多个同种疾病的患者，未必能说明该病具有遗传性。例如，结核和肝炎有可能累 及数名家族，但这是传染而不是遗传，发病者是受到同种有害因素的伤 害所致。 （3）先天性 “先天性”是指遗传病大多数“与生俱来”，但并非全部。但要特别注意划分“先 天”“后天”的界线。遗传学上只把存在于精子、卵子和受精卵中的因素看作“先天 性”因素。包括整个胚胎期间的各种宫内因素和胎儿出生后的各种因素，都 是“后天性”因素，由这些因素引起的疾病，都是“后天性疾病”。例如，在妊娠期 间，孕妇受到某些病毒感染、接受 光线照射或服用某些能引起胎儿畸形作用的药物，都有导致胎儿异常的，习惯上把这类胎儿异常全都划入“先天性异 常”之列。但根据遗传学标准，这些疾病不属于遗传性疾病，甚至不能算是严格 意义上的“先天性疾病”。只有把由精子、卵子或受精卵的缺陷所引起的疾病称之 为“先天性疾病”，这个意义上的“先天性”，是大多数遗传病的一大特征。 （4）终生性 多数遗传病都很难治愈，具有终生性的特点。目前虽然可以采用一些措施， 改善某些遗传病患者的临床症状或防止发病，如蚕豆病患者不接触蚕豆花粉，不 吃蚕豆，也不服用有关药物，就可避免发病。但并未彻底根治致病基因，仍可通 过生殖将有害基因传给下一代。现有技术还无法使异常的染色体或基因恢复正 常，所以，有害基因将在患者体内终在。 发病率高由于医学的发展，由因素引起的遗传病、感染性遗传病和流行病在人群 中的发病率逐渐降低，相比之下，遗传病的发病率则在逐渐升高。据世界卫生组 织的报告，儿童医院1969-1970 年1146 名18 岁以下患儿中，与 遗传有关的疾病相对发病率高达30%。据统计，人群中大约1/3 的人受遗传病所 累，且有逐年增加的趋势。因此，再也不能说遗传是罕见之症，而是人类健 康的一类重要疾病，要引起足够重视。 三、影响优生遗传因素。 遗传是实现人类在得以种族延续下去的基本条件，是决定人体健康发展 与变化的先天因素，它决定所有生物一切 的遗传性状和形体、体质、体型、生 物功能等物质基础。良好的遗传是优生的首要条件，为达到人类整体素质的提高 以及优生的目的，就必须巩固优良基因在人群中的扩散。 遗传因素对后代的先天素质起着非常重要的作用，近二三十年来，随着医学 卫生事业的发展，传染病得到或基本得到控制，遗传病的相对发病率正在增长。 据估计，遗传因素导致的先天缺陷占25%～30%，遗传率 100%，其中单基因病 占10%，多基因病占14%～20%，染色体病占1%;在活产婴儿中，有遗传缺陷者 约占4%～6%，其中染色体病占0.5%，单基因病占0.2%～1.3%，多基因病为4% 左右;据估计智力低下在人群中约占2.5%，其中有很大一部分是遗传病所致。近 年来，随着对遗传病研究的日益深入和广泛，人类遗传病的病种也在增多，平均 每年新发现100 种左右，据麦库西克（V.AMCRUSICK）统计，世界上人类单基 因病及异常性状，1958 412种，1968 年增至 1545 种，1978 年又增加千余 种达2811 种，至1986 年统计已达4023 种，染色体也已有400 多种。遗传病对 人类健康所造成的危害是不能低估的。有些疾病虽与后天因素有关，但遗传 因素造成子代罹患素质，如高血压病、症、糖尿病等遗传率在60%以上。 目前从肿瘤的流行病学、肿瘤临床统计学和肿瘤病因的研究已经得到证明，发现 某些肿瘤符合孟德尔遗传规律，如家族性多发性结肠息肉的基因属于常染色体显 性遗传，结肠癌12%～25%遗传大量资料说明，很多遗传病的病情严重，造成患 者终身残疾，目前大数遗传病及某些先天畸形尚无有效的治疗方法，故预防遗传 病患儿的出生就显得更为重要。但是近亲结婚使遗传基因的传递及致病基因容易 表露出来，中国古代即有“同姓婚育，其子不审”之说，即主张远性嫁娶。 四、影响优生遗传非因素 随着科学技术和工业的不断发展，污染已日趋严重，生态平衡遭受， 加之化学药物，农业普遍应用有机磷、菊脂类和呋喃类杀虫剂等，导致基因 突变或染色体畸变，从而引起先天性缺陷儿的出生、致癌因素越来越多。虽然单 纯因素导致先天性缺陷仅占总数的10%左右，但因素在诱发疾病中起着 相当重要的作用。内因是变化的根据，外因是变化的条件，外因通过内因而起作 用，遗传因素和因素共同作用引起先天性畸形则占65%，这还不包括先天性 代谢病和病等，影响优生的因素分为物理因素、化学因素、生物因素等。 1、物理因素 各种放射线、高温、噪声、微波、超声波、机械性损伤等均有致畸性。射线 的致畸、致癌作用已被大量事实。如日本广岛和长崎爆炸后出现了多 种先天性病和恶性肿瘤;如白血病等机体的配子和受精卵对射线，易引起基 因突变和染色体畸变，从而导致子代先天性病变，如无脑儿、脊柱裂等。超声波 可使某些动物子代神经免疫等系统发育不良，从而出现先天性疾病。 2、化学因素 工业三废、某些食品添加剂、农药、除草剂、食品工业中的亚硝酸盐和生产 洗衣粉的乙烯类物质，汞、铅多环芳香碳氢化合物、烷基化合物、苯类化合物以 及黄曲霉素等许多化学物质均有致畸作用。铅能引起流产，同时对胎儿神经系统 害;吸烟对胎儿神经系统也害;慢性酒精中毒母亲的婴儿在出生后一周内 死亡率接近 17%，婴儿大多有轻至中度智力迟钝，在幸存的婴儿中约有 32%有 酒精综合征，出现小头、小眼裂、四肢关节异常和先天性心脏病等。据有关资料 调查，许多常用药物有一定的导致先天性疾病作用:如抗肿瘤药、抗癫痫药物、 镇静剂、氨基苷类抗生素、激素类药物、甲状腺功能药物、某些解痛剂等也 能导致先天性缺陷，还有某些中药:如朱砂、雄黄、京三棱、水蛭、川乌、草乌 等活血化瘀、通经活络药物在孕妇用药时应特别注意。 3、生物因素 许多病原微生物感染，特别是病毒感染，可通过胎盘屏障直接干扰胚胎的正 常发育，导致先天性缺陷。已知病原微生物有:风疹病毒、巨细胞病毒、疱疹病 毒、流感病毒、乙肝病毒、骨髓灰质炎病毒以及弓形体、梅毒螺旋体等感染，均 对人体胚胎有一定的作用，从而导致先天性缺陷的发生。 4、药物因素 如：1959 年—1962 年世界的“海豹症”事件。1954 年西德生产一种治 疗早孕反应的特效药“酞胺哌啶酮”商品名“反应停”孕妇服用后生下许多缺肢 短臂或四肢俱缺的怪胎，形似海豹称海豹畸形。其他药物如硫酸链霉素可使胎儿 听力减退；四环素可使胎儿发生腭裂、无脑儿等；甲氨蝶呤可致胎儿唇裂、腭裂、 无脑儿、脑积水、脑膜膨出等。长效磺胺可使胎儿器官畸形，新生儿高胆红素血 症等。怀孕第18~60 天是致畸的期。因此早期发现妊娠，及早禁用致畸药物。 孕妇的确需用药时，可在医生指导下谨慎使用。 5、烟、酒因素： 烟草中含有多种有毒物质如：尼古丁、氢氰酸、氨、一氧化碳、烟焦油等 这些毒素作用于胎盘血管使血管痉挛，血液中氧含量减少胎盘早剥、妊高症、 胎儿出生缺陷等。当孕妇每天吸烟 10 支以上时，将导致胎儿和胎盘都小于同龄 儿，发育迟缓。父亲吸烟者，对胎儿也有同样的影响，婴儿严重先天畸形的频率 随父亲烟消耗量增加而增加（每天吸烟 31 支以上者，产生形态异常精子的 性几乎成倍增加）。 6、营养因素 食物营养是生命发生、存在与发展的必需物质，胎儿在子宫内生长发育需要 有足够的热量和营养素供给，而其唯一的途经来自母体。孕妇在孕期出现营养不 良，会直接影响胎儿生长和智力发育，导致器官发育不全、胎儿生长受限（FGR） 及低出生体重，容易造成流产、早产、胎儿畸形、胎死宫内等。微量元素摄入不 足对胎儿的生长发育以及出生缺陷的影响已经越来越受到国内外医学界的关注， 怀孕早期叶酸缺乏会导致胎儿神经管畸形发生风险明显增加，铁缺乏会导致孕妇 缺铁性贫血，影响胎儿脑部发育；锌缺乏可导致胎儿生长受限、流产、先天畸形、 胎死宫内等。孕妇体内缺乏维生素A，胎儿有致畸的可能，孕妇缺乏维生素D