人类遗传与现代生活 2

　　人类遗传与现代生活 2_理化生_高中教育_教育专区。《人类遗传学与现代生活》课程论文课程名称： 学 学 号： 院：人类遗传学与现代生活 经济与贸易 作 者： 王梦蝶 《人类遗传与现代生活》课程论文经济与贸易学院 1

　　《人类遗传学与现代生活》课程论文课程名称： 学 学 号： 院：人类遗传学与现代生活 经济与贸易 作 者： 王梦蝶 《人类遗传与现代生活》课程论文经济与贸易学院 王梦蝶很高兴能选到老师的《人类遗传与现代生活》 ，也很遗憾这门课 程这么早就结束了。 人类遗传学 (human genetics) 是遗传学中的一 个重要分支学科， 它是专门探讨人类遗传和变异规律的一门科学。 不 知不觉一学期的课程就到了结束的时候， 其实这些东西都常实用 的，通过这学期的课程学习，学到了很多关于人类遗传学的东西。这 些对我们以后的生活都是很有意义的。 在这里我简单的分析遗传病的 主要特点和预防措施。摘要：遗传病种类繁多，有家族聚集性，先天性，终身性，应及早预防。关键词：遗传病，先天性，遗传咨询，世界上现在发现的遗传病多达 4000 多种。随着科学技术的不断 发展，诊断技术的提高，每年均增加 100 种新发现的遗传病，因此遗 传病是一种多发病、 常见病。 我国现有数千万人患有各种先天性疾病、 智力低下遗传病， 其中不少类型病情严重。 历史上有名的遗传病例都 给患者带来许多痛苦， 给家庭和社会带来沉重负担， 遗传病成为人类 的悲剧之源。 遗传病是因遗传基因或遗传物质的改变导致的疾病。 遗传物质只 能在有血缘关系的中传递， 并且受累个体可能在受精卵时期即已 获得了致病基因，保持到终身。患这种疾病的患者，如果婚后生育子 女，可能将致病基因传给后代。由于致病的基因可以是显性的，也可 以是隐性的， 所以疾病的遗传方式是有所不同的。 白化症可以是代代 相传或隔几代才发病；多发性、家族性直肠息肉症、遗传性舞蹈病等 是男、女都可以发病的；血友病、红绿色盲等是“传男不传女”的伴 性遗传。后代如果是男性则发病，而其后代如果是女性则不发病，女 性为遗传基因携带者。因此遗传病通常有以下几个特点。 首先，家族聚集性。即家族中有多个患病，或者一对夫妇反 复生育患同样病的病孩。其次，垂直传递性。遗传病只在血缘亲属中 自上代往下代传递， 无血缘的家族不受影响。 血缘亲属中也不能 横向传递，如哥哥不能传给弟弟。 然后，先天性。由于发病的原因是染色体异常或基因的突变，造 成胚胎时期或胎儿发育早期即已形成这种疾病， 所以婴儿在出生时早 已患病。当然，也有的遗传病在出生后并未发病，到了青年甚至中年 才发病。但其病源是先天性的。 这些基因大多可能在胚胎期已经发 挥了致畸的作用。 遗传病患者大多在母体内即已患病， 很多遗传病患 者在出生前或出生之时就有明显症状或畸型。 再者，终身性。终身性意味着两点：其一，对大多数遗传病还缺 乏有效的临床治疗措施， 一旦病情发生， 很难彻底纠正或根治； 其二， 主要是指无法改正患者的致病基因。 患者通过饮食控制、 内外科技术 及当今发展起来的基因治疗技术， 在某种程序上可以改善甚至完全纠 正临床症状，但是其致病基因仍保持终身，并通过生殖传给子女。这 类疾病大多数终生难以治愈，如先天愚型、白化症等。而且遗传病多 数预后不良，或早夭早亡，或终生残疾，生活难以自理，成为家庭的 累赘。只有少数遗传疾病，若能早期诊断及治疗，可缓解症状或避免 发病，如苯丙酮尿病的病人，若能在出生后 3 个月内确诊，6 岁前坚 持低苯丙氨酸饮食，就能避免智力发育迟缓的现象发生。 遗传疾病固然。 但如果早做预防， 可以相对地减少它的危害。 遗传病早在胚胎期间乃至精子和卵子结合的时候就萌发了。 在择偶或 生育的时候， 就要想到如何预防遗传病， 这也是实现优生的一项重要 内容。 其一是择偶问题。 避免与患同种遗传性疾病的人恋爱， 防止同 种遗传病人相互婚配。 因这类病人之间婚配， 其子代患与其父母同种 遗传病的机会将显著增加。 如原发性高血压、 动脉粥样硬化、 糖尿病、 先天性心脏病、重症肌无力、脊柱裂、唇裂、先天性髋关节脱位、先 天性哮喘、先天性聋哑和高度近视等病，预防下一代的遗传病。如两 个原发性高血压病患者婚配， 其后代患原发性高血压病的机率将高达 47%以上。避免近亲结婚，因近亲结婚的子代隐性遗传病的发病率也 会显著高于一般人群。 研究结果表明， 多种严重疾病患者生育的后代， 患遗传性疾病的可能性亦会增加。正患病毒性肝炎、肺结核、性病和 其它一些严重器质性疾病的病人，也不应急于结婚。 其二，加强遗传咨询，做好产前诊断。传病的群体进行普查与普 防，对普查中确诊的病例，尽早进行预防治疗。 检出致病基因和染 色体易位的携带者，并对其进行生育指导。 延迟遗传上有缺陷的个 体临床发病。 做好婚育的分类指导。 积极治疗遗传病患者，减轻其 痛苦。 搞好。随着工农业生产的发展，污染与日俱增。 大量废水、废气、废渣正严重着人类健康，并已造成一定危害， 因为污染不仅会直接引起一些严重的疾病 （如砷、 铅和汞中毒及 其它职业病） ，而且会造类的遗传物质的损害而影响下一代，造 成严重后果。 有可能诱发基因突变， 诱发染色体畸变， 诱发先天畸形， 污染造成的公害影响是严重而深远的。 遗传携带者的检出至关重要。 遗传携带者是指表型正常， 但带有 致病遗传物质的个体。一般包括：隐生遗传杂合子；显性遗传病的未 显者；表型尚正常的迟发外显者；染色体平衡易位的个体。遗传携带 者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。 因为人群中， 虽然许多隐 性遗传病的发病率不高， 但杂合子的比例却相当高。 进行婚姻及生育 指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收 到巨大的社会效益和经济效益， 不仅降低了本病的发病率， 而且防止 了不良基因在群体中播散。 应对新生儿进行筛查。 这是出生后预防和治疗某些遗传病的有效 方法。 一般采取脐血或足跟血的纸片进行。 选择的病种应考虑下列条 件：①发病率较高；②有、、致愚的严重后果；③有较准确 而实用的筛查方法；④筛出的疾病有办法防治；⑤符合经济效益。有 些国家已将此项措施列入优生的常规检查，筛查的病种达 12 种。我 国这项工作刚起步。某些地区在进行，列入筛查的疾病有 PKU、家族 性甲状腺肿、 G6PD 缺乏症 （南方） 。 对检出的患儿进行了预防性治疗， 都取得了满意的效果。 适当的进行遗传咨询。遗传咨询、 产前诊断和选择性流产被 认为目前预防遗传病患儿出生的主要手段。 对遗传病患者及其亲属进 行婚姻指导及生育指导， 必要时选择结扎手术或终止妊娠， 可防止患 儿出生，减少群体中相应的致病基因。应尽量在症状出现前预防。有 些遗传病常需在一定条件下才发病， 例如家族性结肠息肉， 在中年以 前常无不适，但到 40-50 岁，则易发生癌变；大多数红细胞 G6PD 缺 乏症患者在服用抗疟药、解热止痛剂或蚕豆等之后才发生溶血。 对诸如此类的遗传病， 若能在其典型症状出现之前尽早诊断， 及时采 取预防措施，则常可使患者终生保持表型正常。 遗传病给人类带来了极大的不便与危害， 我们应该采取一切可能 措施来预防，来控制，来减轻遗传病给人类带来的痛苦与压力。使人 类健康逐步提升。参考文献： 《遗传病流行病学的研究现状》《钙通道与人类遗传病》 《人类遗传学》