遗传优生优育咨询(优生优育咨询门诊常见问题)

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孕前咨询，需要咨询哪些问题？

孕前咨询是通过健康状况评估，危险因素筛查、健康宣教及有效的干预，最大程度减少不良妊娠结局的发生。

一般来说，最佳生育年龄是25岁到35岁，更好是25岁到30岁之间，35岁以上的分娩称为高龄妊娠。

主要从以下几个方面进行评估。

1

评估自身健康状况和生活习惯

原则上建议所有育龄孕妇夫妻双方都应进行孕前咨询，现在二胎已经放开，两次妊娠间隔最好大于6个月，对于妊娠间隔小于18个月的女性，也建议进行相关风险和溢出的咨询；

建议35岁以下排卵正常没有明确不孕危险因素的孕妇，12个月未避孕但未孕，需要进行生育能力评估；

大于36岁的育龄妇女，如果6个月以上还没有获得妊娠，也建议进行生育力评估。

​春季怀孕真的容易早产吗发生流产征兆后，孕妇及家属总希望医生能千方百计地保胎。但是如果不客观地分析病情，可能会将原本有缺陷、应自然淘汰的胎儿保存下来，从而使新生儿出现残缺、呆傻、智力低下、白化病等畸形。

2

评估基础病、做过手术外伤及精神病病史

随着生活水平提高，糖尿病、高血压在高龄孕妇中的发病率也越来越高，建议在孕前咨询专科医生，包括内科医生或产科医生，一些严重的情况需要联合会诊进行管理。患精神疾病和甲状腺疾病的孕妇，在妊娠前做咨询也是非常有帮助的。

3

评估家族和遗传病史

对具有遗传风险的夫妇在孕前进行筛查和咨询，很大程度上可以改善妊娠结局。

有生育遗传病患儿的高风险夫妇应进行孕前筛查；

夫妻一方或双方被诊断出有任何遗传病携带；

特定遗传病风险的夫妇可就疾病的遗传方式和病程进行咨询，并提供潜在干预措施的推荐。

典型的家族遗传病（下图所示）都可以进行家族遗传病的筛查和评估。

4

用药评估

​夜间喂奶学问大 新手妈妈夜间喂奶三大注意事项哺乳是妈妈育儿的基础工作，事实上母乳喂养的学问颇多，特别是夜间哺乳，更是有许多注意事项需要新手妈妈谨记。

孕前对于目前已经服用的药物，包括处方药、非处方药、中草药，都应该进行评估，还有一些制剂药物，像红斑狼疮、癫痫，有一线二线三线的用药，哪些用药是相对安全的，临床用药在妊娠期和非妊娠期的选择是不同的，这些都应尽早做咨询。

5

感染性疾病孕前要筛查

孕前要筛查一些感染性疾病，有些跟生殖道炎症感染相关，像性传播疾病，包括淋病、医源体感染、梅毒、HIV等，还有如丙肝、乙肝，结核等。妊娠期还面临暴露的风险，现在养宠物较多，猫有时候会被弓形虫感染，因而就会产生弓形虫暴露的风险，这些都需要格外注意。

6

评估环境暴露的风险

我们生活在不同的环境中，某些工作或家庭环境可能会有一些环境污染物的暴露，一般的暴露可能是比较安全的，但在一些特殊的工作场景，比如油漆使用特别多的情况下，可能会产生问题，新装修的房子和家具都应进行检测，要咨询医生多长时间的暴露是相对安全的，具体可以通过毒物的鉴定来了解环境中的浓度，来预测可能面临的风险。

7

关于营养状况的评估和饮食建议

同时，一定要选择安全的食物食用，冰箱里的食品长时间存放或被污染，可能会产生李斯特菌感染，病人可能会出现39度、40度的高热，一般的高热不会影响胎儿，但李斯特菌感染可以穿透胎盘，引起胎儿宫内感染，可能会出现胎死宫内，死亡率非常高。

孕前咨询一览表

一般情况：营养状况、BMI、运动情况；

检查：血压、心率、甲状腺、心肺听诊、腹部触诊、四肢脊柱检查等；妇科查体、白带、TCT+HPV、衣原体、支原体、生殖系统超声等；

疾病评估：血常规、尿常规、血液生化、甲状腺功能、TORCH、术前免疫八项、性激素水平、染色体（必要时）等；既往疾病状况评估相关检查；

家族遗传史评估 G-6PD、地中海贫血筛查等；

环境及用药风险评估。

来源 | 北大·医学科普讲堂

文 | 妇产科 魏瑗（主任医师）

图 | 来自网络

编辑 | 宣传中心 张轩烨

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