遗传优生检查报告双方都会通知吗(遗传性诊断和遗传性筛查区别)

草根影响力新视野　钟艺 编译

遗传可以决定婴儿眼睛和头发的颜色，同时也能让婴儿患上某些生理缺陷或者遗传病，这就是为什么有的妈妈们在怀孕的第一个至第三个月期间会经常进行各种基因检测，以评估未出生的孩子出现这些潜在问题的可能性。

根据美国疾病控制与预防中心（CDC）的统计，平均每33个婴儿中就会有1个患有出生缺陷。婴儿出生缺陷可能发生在怀孕期间的任何时候，但大多数发生在婴儿器官形成的头三个月。

遗传筛查结果加上其他危险因素分析（如准父母的年龄、种族背景以及遗传病家族史等）可以用于计算胎儿患某种遗传疾病的可能性，例如唐氏综合征、囊性纤维化、镰状细胞性贫血等。

艾奥瓦大学医院孕产妇和胎儿医学专家AndreaGreiner博士说，通常在孕妇第一次做产检时，医生就会和孕妇沟通进行遗传筛查的事情，但这不是必须的，孕妇可以自由选择做或者不做。大多数孕妇在产前还是会进行遗传筛查以提前了解婴儿的健康风险，她们宁愿在怀孕期间就知道这些信息，以便能够提前制定计划和做出决定，或者储备更多知识来应对未来的挑战。

遗传筛查的风险

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Greiner表示：有些孕妇会有这样的误解：如果做遗传筛查后的结果是阳性的，那就一定要人工流产，但事实并非如此。因为遗传筛查也有可能会产生假阳性结果，也就是说对婴儿的基因状况误诊，而准父母以为孩子有基因缺陷而做出终止妊娠的决定，但其实他们根本不需要这样做。

遗传筛查与诊断测试

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遗传筛查测试和诊断测试并不是一回事儿。Greiner说，基因筛查是测量胎儿患有遗传疾病的风险水平，筛查工作对孕妇和胎儿都是无害的。但根据美国妇产科学会的资料，凭借遗传筛查结果医生并不能确定婴儿是否真的有问题。而诊断测试可以检测由基因或染色体缺陷引起的许多遗传疾病，通过该测试，医生可以准确告诉准父母他们的胎儿是否有特殊的遗传问题。不过，某些诊断测试会给孕妇带来风险，例如流产。

所以，如果孕妇的基因筛查结果是阳性，先不要着急，此时应该与所在的医疗保健机构进一步商讨，看是否需要继续接受诊断测试，诊断测试的准确性和可靠性比单独的基因筛查更高。

没有人喜欢惊喜，特别是面对一个新生命时，稳稳当当才是最大的幸福。事先了解腹中孩子的身体状况是准父母们应该采取的正确行动，但也要注意慎重选择检测方式和理性面对检测结果，不要盲目冲动做出决定，充分了解各科学手段才能真正发挥产前检测的真正益处。