遗传优生咨询复查(优生4项复查2次结果不一样)

张晶，韩瑞刚，王斌，朱亮，解放军306医院，生殖中心

品牌质量管理办公室左天宇 编辑

卫生部发布的《中国妇幼卫生事业发展报告（2011）》显示，我国是出生缺陷高发国家，我国每年出生的缺陷儿占全球的五分之一，其中TORCH感染是引起出生缺陷的重要原因之一，国家计生卫生委将TORCH筛查作为预防出生缺陷的必查项目。笔者就TORCH进行基本介绍。

什么是TORCH？

TORCH是几种病原微生物的缩写，T代表弓形虫感染，R代表风疹病毒感染，C代表巨细胞病毒感染，H代表单纯疱疹病毒感染，O代表others，譬如人细小病毒B19、EBV、HIV、梅毒等。TORCH可经过胎盘和产道感染胎儿，引起宫内感染、流产、胎儿宫内发育迟缓、死胎、先天畸形、新生儿期感染，乃至青春期发育障碍。

TORCH应该什么时候筛查？

TORCH检查最好在孕前2~3个月检查。如IgM抗体阳性，则该患者需要经过治疗后再怀孕，并且在孕早期进行复查。

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如何解读TORCH检查结果？

TORCH感染后，患者特异性抗体IgM、 IgG可迅速升高，IgM出现早，可持续6~12周，而IgG出现晚，但可维持终生。因此常把IgG阳性看做既往感染，而IgM阳性作为初次感染的诊断指标。

TORCH中每种病原体的检查结果，可能出现以下几种情况：

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(1) IgG阴性：IgM阴性说明被检查者很可能没有感染过这些病原微生物，但不排除假阴性，这种情况下可以怀孕，但属于高危人群。

(2) IgG阴性：IgM阳性说明近期感染过，或者为急性感染，也有可能为假阳性。如果2周后IgG转为阳性则确认为急性感染，应推迟怀孕，已经怀孕的患者需进一步检查胎儿是否感染；如果IgG持续阴性则说明IgM为假阳性。

(3) IgG阳性：IgM阴性说明曾经感染过这种病原微生物，或接种过疫苗，并且已经产生免疫力。这种情况下是可以怀孕的，但是妊娠早期要注意巨细胞病毒、风疹病毒的复发感染，妊娠晚期要注意单纯疱疹病毒的复发感染。

(4) IgG阳性：IgM阳性说明正在感染这种病原微生物，可能为原发性感染或者再感染。这种情况下需要根据具体结果进一步确认感染情况。

TORCH对母体及其胎儿有什么影响？

弓形虫是一种人畜共患疾病，猫是其主要传染源。弓形虫可以通过胎内、宫内感染，引起死胎、流产或者早产，胎儿出生后可表现为一系列中枢神经系统症状以及眼、内脏的先天损害。

孕妇感染风疹病毒多在怀孕1~6周时，会导致流产、胚胎死亡，胎儿出生后会发生先天性风疹综合征，引起胎儿先天性白内障、耳聋、小头畸形、心脏畸形的风险。

巨细胞病毒感染者严重时会引起胎儿中枢神经系统和视网膜发育不良。

单纯疱疹病毒主要引起疱疹性口腔炎、湿疹性疱疹、疱疹性角膜结膜炎、新生儿疱疹、疱疹性外阴阴道炎等，生殖器官以外的感染多由单纯疱疹病毒-1型引起，而生殖器官的感染多由单纯疱疹病毒-2型引起。

母亲感染不一定发生胎儿宫内感染，胎儿感染不一定发生严重的后果。所以孕妈妈们不要过分紧张，积极做好孕前检查或产前检查，相信每个人都会有一个好孕。