遗传优生基因检查报告结果标准是什么(遗传基因筛查结果怎么看)

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我国是一个人口大国，随着人民健康意识及检测方法的提高，肿瘤发病率逐年呈上升趋势。肿瘤的治疗方式主要有手术、化疗、放射治疗、靶向治疗、免疫治疗以及中医药治疗等。其中，靶向治疗是肿瘤患者重要的治疗手段之一，属于精准治疗的范畴，所以，在靶向治疗之前，需行基因检测，在基因检测报告指导的基础上进行药物选择。本期《健康生活》节目中，昆明医科大学第一附属医院肿瘤内科的高嫦娥博士将带您解读基因检测报告。

名医档案

高嫦娥

昆明医科大学第一附属医院肿瘤内科，医学博士，云南省高层次卫生健康技术人才医学学科后备人才。主要从事于肿瘤化疗、免疫治疗、靶向治疗方向的研究。

靶向治疗的全称是分子靶向治疗，是指针对参与肿瘤发生发展过程中的细胞信号传导和其他生物学途径的治疗手段。广义的分子靶点包括参与肿瘤细胞分化、周期、凋亡、迁移、侵袭性行为、转移等多个过程。与传统的化疗药物相比, 针对肿瘤的特异性分子靶点设计的抗肿瘤治疗具有特异性强、疗效明显、正常组织损伤少等优点。

肿瘤的分子靶向治疗是基于基因检测的指导的。靶向药物并不是对所有人都有效，临床结果显示，未经筛选而使用靶向药物，平均有效率仅为30%-40%。就像一把钥匙开一把锁，所有的靶向药物都有特定的适用患者，只有携带了特定基因变异的患者才有更好的治疗效果，如果错用靶向药物，可能疗效不显著，甚至会延误治疗、加速病程恶化。因此，患者并不能自作主张使用靶向治疗，靶向药物建议在专业医生指导下使用，患者并不能自作主张。医生开具靶向药物处方前必须为患者做基因检测；如果不进行基因检测，盲目的使用靶向药物，不仅会增加患者的经济负担，更有可能错过最佳治疗的时间，缩短患者的寿命。一般情况下，患者在手术后需要两周左右的时间等待身体恢复，再进行下一步治疗，在这一期间正好可以进行基因检测，只要及时进行基因检测，就可以根据基因检测结果尽早决定治疗方案，及时应用于临床治疗。

医生开具靶向药物处方前必须为患者做基因检测，这种治疗方法就更加有的放矢了。首先，在进行基因检测之前，我们要了解肺癌的基因突变包含了哪些、哪些是常见突变、哪些是少见突变、哪些突变之后是有靶向药物可以应用的、哪些突变之后目前还没有相应的靶向药物可以应用。

针对于不同的病理分型，及基因突变、也存在突变频率的不同，这也会影响到靶向药物治疗的选择。也就是说，我们需要根据患者的病情选择不同的检测方案。肿瘤的治疗是个体化的治疗，就是每位患者的疾病情况是不一样的，那相应的治疗方案也就不尽相同的，当然每个人的预后其治疗效果也是不一样的。

临床工作中，肺癌、乳腺癌、结肠癌、胃癌、淋巴瘤、胰腺癌、卵巢癌等多种肿瘤中，都可以使用靶向药物治疗，但这些肿瘤均需要做相应的基因检测，当然，在不同的肿瘤中，所需要做的基因检测类型也是不同的。

现阶段，虽然应用于肿瘤治疗的靶向药物种类不少，但对于患者来说，并不以足够涵盖各种基因类型，可喜的是靶向药物的研究开发工作从未停止，目前国内也在尽力逐渐与国际接轨，越来越多的靶向药物会引进，也有很多靶向药物在国内进行临床实验，为患者提供更多的治疗方案。如果通过基因测序，并没有发现可以应用的靶向药物，说明现阶段患者若使用靶向药物治疗并不能达到预期的效果。但是，治疗癌症的传统化疗方式仍可以进行，对于化疗药物敏感性与患者基因类型关系的研究也很多，依旧可以通过检测基因为医生提供参考，来指导使用化疗药物，为患者找到最有效的治疗方式。

基因检测的目的在于让患者在最大范围内寻找可以应用的靶向药物，因此检测的基因不在于多而在于精。一些基因突变的类型很常见，属于大众突变，而更多的是很多类型的突变，仅在少数人中出现，但是只要能检测出来，就代表着该患者可能可以使用某种靶向药物用于治疗。此外，还有一些基因在本癌种中不容易突变，但是其他癌种中突变频率很高，同时还有对应的治疗药物，对于这种情况，就提供了异病同治的可能。全面的基因检测还可以为提供一些尚在临床试验的靶向药物的临床应用，提供治疗可能性。

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来源：云广主播王云虹

编辑：曹译文

责任编辑：管昕 阮爱丽

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