系统阐述唐氏综合症的筛查

　　唐氏综合症是大家比较耳熟能详的一种染色体疾病，该种疾病最容易在高龄孕妇的宝宝身上出现，新生儿一旦患上这种疾病对于整个家庭无疑是灾难性的。所以，我们有必要来系统的说说唐氏综合症的筛查与预防。

　　唐氏综合症又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，其是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病。

　　远有林青霞42岁生育第一胎，近有李嘉欣40岁怀孕第一胎。

　　近日，香港某周刊爆料记者直击李嘉欣前往养和医院接受“唐氏综合症筛查”，并称“由于40岁怀孕都属高龄高危产妇，所以嘉欣将再进行另一种入侵式的‘验唐氏’检查。”可见星妈不易做!

　　“豪门孕妇”、“40岁高龄”、“唐氏综合症”，仅这三个关键词就足够将众多追星少女、街坊师奶的眼球深深吸引。那么，是不是高龄产妇的胎儿就一定会惹上唐氏综合症呢?唐氏综合症是不是需要昂贵的产检才能进行筛查呢?是不是只有高龄产妇需要进行唐氏筛查呢?唐氏筛查的准确率有多高呢?对此，39健康网连线暨南大学附属第一医院产前诊断中心主任李玮璟教授，其将从专业的产前诊断的角度对“唐氏综合症”和“唐氏筛查”进行一一分析。

　　什么是唐氏综合症?

　　唐氏综合症又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，其是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病。唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/800。

　　高龄产妇的胎儿一定会得唐氏综合症?错

　　孕妇首次妊娠时，当年龄超过35岁即被称之为“高龄产妇”。医学研究表明，高龄产妇与非高龄产妇在生育风险、生育质量上存在着明显差异，当孕妇超过35岁时，随着产妇年龄的增高，胎儿的先天性缺陷和夭折几率也相应增加。

　　但是，单纯以孕妇的年龄为“唐氏综合症”高危与否的判断依据，认为孕妇年龄越大风险越高，这并不科学。李玮璟教授表示，目前不少医院产检得出的“唐氏综合症”的假阳性率比较高。之所以这样，是因为“绝大多数医院在做筛查时，通常采用孕妇的年龄+血液+按末次月经计算的孕周进行，一方面是检验方法的灵敏度差异造成计算的风险假阳性高;另一方面，如果孕周测算不准确的话，出来的结果也会跟实际情况大相径庭;还有，计算风险用的数据库也很重要，如果数据库不可靠，计算出来的风险当然也不可靠。”

　　虽然不能判断高龄产妇的胎儿一定会得唐氏综合症，但是，研究统计的数据也显示出“孕妇年龄”与“唐氏综合症风险”的相关性，具体指：胎儿患唐氏综合症的风险随孕妇和配偶年龄的增加而增加，随孕周的增加而降低。

　　普通唐氏筛查：此方法在国外属于补救措施

　　虽然不是每位妈妈都有可能不幸生出“唐氏儿”，但是为了排除风险的可能，越来越多的孕妇将唐氏筛查作为产检项目的其中之一。然而，关于何时进行唐氏筛查，各个医院却有不同的时间。有的医院说在第9周和第16周做唐氏筛查，有的医院说在16—20周之间做唐氏筛查。对此，李玮璟教授表示：“目前大部分医院采用的‘孕妇年龄+血液筛查’的方法对孕妇进行唐氏筛查，其实这并不是最佳的方法，这种筛查方法在国外属于错过早期筛查后的补救措施。”