产前筛查内容和重要意义ppt课件

　　产前筛查内容和重要意义ppt课件_医学_高等教育_教育专区。此ppt下载后可自行编辑 产前筛查内容和重要意义 出生缺陷预防 一级预防 二级预防 预防 效果 预防发生，降低出生缺陷率 避免出生，降低部分出生缺陷 避免，减轻“疾病负担” ? 产

　　此ppt下载后可自行编辑 产前筛查内容和重要意义 出生缺陷预防 一级预防 二级预防 预防 效果 预防发生，降低出生缺陷率 避免出生，降低部分出生缺陷 避免，减轻“疾病负担” ? 产前筛查和产前诊断是预防出生缺陷的二级预防措施，是 提高我国出生人口素质不可缺少的技术手段。 产前筛查与诊断依法管理 ?1995年《母婴保健法》产前诊断是母婴保健技 术服务之一。 ?2002年卫生部颁布《产前诊断技术管理办法》，从 2003年5月1日起实施。 ? 产前诊断技术是指对胎儿进行先天性缺陷和遗 传性疾病的诊断，包括相应的产前筛查。 ? 产前筛查技术是指通过简便、经济和较少创伤 的检测方法，对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病 的筛查。 筛查指征 ?危害严重 ?发病率较高， 人群分布明确 ?对于普通人群直接行诊断试验代价过高 ?筛查阳性有进一步明确诊断方法 ?筛查方法较简易 ?筛查费用明显低于治疗费用 产前筛查和诊断的内容 ? 产前筛查： ? 胎儿B超检查（20-24周发现严重体表和内脏结构 畸形） ? 孕妇血清生化检查（二联、三联、四联 - 神经管 畸形、腹壁裂畸形、染色体异常） ? 其他 产前筛查和诊断的内容 ?产前诊断： ?遗传咨询 ?超声诊断 ?介入性产前诊断（绒毛穿刺、羊膜腔穿刺、脐静 脉穿刺、胎儿镜） ?细胞遗传学 ?遗传学 产前筛查和诊断的内容 血生化筛查 （唐氏综合征筛查） 产前筛查的发展历程 以年龄为指标的筛查 中孕期血清学筛查 早孕期超声及血清学筛查 早中孕期的联合筛查 联合了胎儿游离DNA的筛查 唐氏综合征的筛查时间 ? 唐氏综合征的筛查时间是孕15-20周。筛查结果显 示为高危孕妇，仅代表其可能怀有唐氏综合征的 胎儿而不是确诊。 唐氏综合征 （21-三体） 平均发生率 母亲年龄 1：800-1000 发生风险 母亲年龄 发生风险 21 31 33 35 37 39 1:1667 1:909 1:602 1:375 1:224 1:136 41 43 45 47 49 1:82 1:49 1:30 1:18 1:11 性神经管畸形 ?筛查时机: 15—20周 ?阳性标准: 2.5MOM ?筛查阳性的处理原则 18-三体 ?18-三体也可以用三联筛查，怀有18-三体胎儿的母 亲血清hCG、AFP和uE3水平降低。（三低） ?使用这些切割值可检出60%-80%的18-三体。 ?18-三体高风险应进行产前诊断。 筛查后高危人群的处理原则 ? 首先应核对孕周，再次校对风险率。 ? 如仍为高危：仅代表可能而不是确诊，应及时将 筛查结果通知孕妇和/或家属，并由产前咨询人员 向他们解释结果，并提出进一步检查和诊断的建 议。 筛查后高危人群的处理原则 ? 对筛查结果怀疑神经管缺陷（NTD）的孕妇进 行超声检查 ? 对唐氏儿高风险的孕妇胎儿细胞遗传学检查率应 ≥80%；如未进行胎儿核型分析，则在出生后尽可 能进行脐血染色体核型检查；高风险孕妇随访率 应达到100%。 筛查后高危人群的处理原则 ? 对筛查出的高危病例，在未作出明确诊断前，不 得随意为孕妇做终止妊娠的处理。 ? 对所有筛查对象进行观察，直至分娩（随访 率≥90%），并将妊娠结局如实记录。 NIPT的目的和意义 ? 唐氏筛查和介入性产前诊断面临的问题 ? 血清学筛查假阳性率较高,不必要的产前诊断加重 了医疗机构的负担和孕妇的心理压力 ? 血清学筛查的假阴性率较高，孕妇需承担漏筛带 来的风险